Impacto clínico dos polimorfismos do gene TMPRSS6

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Oliveira, Miguel Ferreira de
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/8536
Resumo: O objetivo desta revisão foi avaliar o impacto clínico dos polimorfismos de base única do gene TMPRSS6 nos parâmetros eritrocitários e no metabolismo do ferro e ir para além destas áreas e estudar os seus efeitos noutras patologias como a hemocromatose hereditária, fígado gordo não alcoólico, síndrome de pica, talassemias não dependentes de transfusão sanguínea, poliendocrinopatias autoimunes, doença de Parkinson, anemia da doença renal crónica, neoplasias e diabetes mellitus tipo 2. Foi efetuada uma revisão sistemática da bibliografia utilizando as bases de dados PubMed e PMC, tendo a pesquisa obtido 177 e 530 artigos, respetivamente. Destes, 36 foram incluídos na revisão. Foi obtido um número de estudos significativo sobre os efeitos dos polimorfismos nos parâmetros eritrocitários e no metabolismo do ferro, o que levou a uma proposta de modificação do algoritmo de diagnóstico e tratamento da anemia ferropénica. Nas restantes patologias, embora o número de estudos para cada uma fosse reduzido, identificaram-se efeitos relevantes destes polimorfismos, com forte influência no prognóstico, principalmente no caso da hemocromatose hereditária e neoplasia da mama. Investigação adicional é necessária para clarificar estes efeitos. É também apresentado um case report de um caso de anemia ferropénica que espelha a importância desta temática na prática clínica.
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