Fatores genéticos e ambientais envolvidos no desenvolvimento das fendas palatinas/lábio leporino em pacientes não sindrómicos
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2019 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10284/9104 |
Resumo: | As fendas labiopalatinas são as malformações congénitas mais comuns ao nascimento. Resultam da falha no processo normal de desenvolvimento craniofacial, que requer a coordenação de uma série complexa de eventos. Do ponto de vista embriológico, a fenda labialpalatina é consequência da falha do primeiro arco branquial superior em completar a fusão com o processo frontonasal durante a gestação. Pensa-se que estes defeitos congénitos resultam da interação complexa de múltiplos genes e fatores ambientais. Clinicamente, as fendas orofaciais são classificadas como sindrómicas e não-sindrómicas. Na forma sindrómica, apresentam-se sso s outros n t pos omo por x mplo s r op t s or outro l o s orm s n o-sindrómicas não apresentam outros sintomas associados. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão da literatura sobre as fendas labiopalatinas em pacientes não-sindrómicos, destacando os aspetos genéticos e ambientais. Na análise crítica dos artigos observou-se que as fendas labiopalatinas têm origem que favorece o modelo multifatorial e inúmeras investigações futuras são necessárias. |
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Fatores genéticos e ambientais envolvidos no desenvolvimento das fendas palatinas/lábio leporino em pacientes não sindrómicosFenda labialFenda palatinaNão-sindrómicaPredisposição genéticaMeio ambienteCleft lipCleft palateNon-syndromicGenetic predispositionEnvironmentDomínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina ClínicaAs fendas labiopalatinas são as malformações congénitas mais comuns ao nascimento. Resultam da falha no processo normal de desenvolvimento craniofacial, que requer a coordenação de uma série complexa de eventos. Do ponto de vista embriológico, a fenda labialpalatina é consequência da falha do primeiro arco branquial superior em completar a fusão com o processo frontonasal durante a gestação. Pensa-se que estes defeitos congénitos resultam da interação complexa de múltiplos genes e fatores ambientais. Clinicamente, as fendas orofaciais são classificadas como sindrómicas e não-sindrómicas. Na forma sindrómica, apresentam-se sso s outros n t pos omo por x mplo s r op t s or outro l o s orm s n o-sindrómicas não apresentam outros sintomas associados. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão da literatura sobre as fendas labiopalatinas em pacientes não-sindrómicos, destacando os aspetos genéticos e ambientais. Na análise crítica dos artigos observou-se que as fendas labiopalatinas têm origem que favorece o modelo multifatorial e inúmeras investigações futuras são necessárias.Cleft lip and palate are the most common congenital malformations at birth. They result from a failure in the normal craniofacial development process, which requires the coordination of a complex series of events. From the embryological point of view, the cleft lip and palate is a consequence of the failure of the first superior branchial arch to complete fusion with the frontonasal process during pregnancy. These birth defects are believed to result from the complex interaction of multiple genes and environmental factors. Clinically, orofacial clefts are classified as syndromic and non-syndromic. In syndromic forms, they are associated with other phenotypes, such as heart disease. On the other hand, non-syndromic forms have no other related symptoms. The purpose of this study was to review the literature on cleft lip and palate in non-syndromic patients, highlighting the genetic and environmental aspects. In the critical analysis of the articles, it was observed that the cleft lip and palate has origins that favor the multifactorial model and numerous future investigations are needed.Cardoso, Inês LopesLeal, FernandaRepositório Institucional da Universidade Fernando PessoaLemos, Andréia Regina Boff2020-11-06T11:08:23Z2019-11-192019-11-19T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10284/9104TID:202698769porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-06-27T02:00:55Zoai:bdigital.ufp.pt:10284/9104Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:45:57.649511Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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