Farmacogenética aplicada ao tratamento da doença de Alzheimer

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Leiras, Rita Margarida Valadas
Data de Publicação: 2016
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/15319
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
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spelling Farmacogenética aplicada ao tratamento da doença de AlzheimerAPOECYP2D6Doença de AlzheimerFarmacogenéticaDissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas MonizCom o envelhecimento da população e a sua prevalência crescente, a demência tornou-se um importante problema de saúde pública em países desenvolvidos e em desenvolvimento. A causa de demência mais comum é a doença de Alzheimer. A fisiopatologia da doença passa pela acumulação de emaranhados neurofibrilares e placas senis de proteínas, bem como a perda neuronal acentuada. Sabe-se que é uma doença multifactorial, poligénica, com genes associados que aumentam o risco de doença. Como estratégia terapêutica, os principais fármacos utilizados são Donepezilo, Galantamina, Rivastigmina e Memantina. Os três primeiros são inibidores da acetilcolinesterase com diferentes características farmacocinéticas e farmacodinâmicas, metabolizados maioritariamente por enzimas da família citocromo P450 (CYP2D6, CYP3A4). A Memantina é uma antagonista dos recetores de NMDA. O objetivo terapêutico passa por retardar a deterioração cognitiva e melhorar a sintomatologia comportamental. O objetivo desta monografia consistiu numa abordagem à doença de Alzheimer, do ponto de vista da farmacogenética. Através de uma revisão bibliográfica, procurou-se justificar as diferentes respostas farmacológicas observadas para o mesmo medicamento em pacientes fenotipicamente semelhantes. Estudos farmacogenéticos mostraram que a resposta terapêutica na doença de Alzheimer é específica para cada genótipo, e que o genótipo APOEE4E4 foi associado com a pior resposta à terapêutica. Paralelamente, pacientes portadores de variantes polimórficas no gene CYP2D6 são caracterizadas por metabolismo alterado por vários fármacos psicotrópicos, produzindo diferentes respostas terapêuticas. No entanto, a associação de variantes específicas no alelo APOE-4 e de outros genes (CYP2D6, CYP3A4, CYP2C9) modula uma resposta terapêutica menor que genótipos sem variantes. Assim, a farmacogenética pode ser responsável por 20-95% da variabilidade farmacocinética e farmacodinâmica dos fármacos. A incorporação de protocolos de farmacogenética na investigação da doença de Alzheimer, na prática clínica pode promover a otimização terapêutica, melhorar a eficácia e segurança.Ribeiro, Ana ClaraRepositório ComumLeiras, Rita Margarida Valadas2016-11-09T12:05:09Z2016-09-01T00:00:00Z2016-09-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/15319201272865porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-10-06T14:52:34Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/15319Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:08:30.429802Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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