Síndrome do QT Longo – Perspetiva Genética: Casuística do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Barata, Ana Beatriz de Freitas
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/82483
Resumo: Trabalho de Projeto do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
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spelling Síndrome do QT Longo – Perspetiva Genética: Casuística do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar e Universitário de CoimbraLong QT Syndrome - Genetic Perspective: Casuistics of the Pediatric Hospital of the Hospital and Universiy Center of CoimbraSíndrome do QT longocasuísticaaconselhamento genéticopediatriaLong QT syndromecasuisticsgenetic counsellingpaediatricsTrabalho de Projeto do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntrodução: A síndrome do QT longo é uma cardiopatia hereditária que acarreta risco aumentado de taquiarritmias e morte súbita. O presente estudo pretende caracterizar a população de doentes pediátricos com esta doença na zona Centro de Portugal, assim como avaliar a influência da confirmação molecular no seu diagnóstico e seguimento.Material e Métodos: Este estudo de carácter retrospetivo incidiu sobre uma amostra de 21 doentes em idade pediátrica. Foram recolhidos dados clínicos disponíveis em formato informático e em papel para posterior análise estatística com o programa SPSS.Resultados: Nesta amostra, quatro doentes têm LQT1, doze LQT2, um LQT3, um LQT6 e três têm mutações em dois genes diferentes (LQT1+2 e LQT1+5). 57,1% dos doentes eram sintomáticos, 33,3% foram referenciados à consulta de genética por identificação de familiar afetado e 9,5% por achado incidental de QTc prolongado em ECG. Seis doentes apresentavam síncopes, três tonturas, dois convulsões, quatro tiveram paragem cardiorrespiratória, e quatro precordialgia. 95,2% estavam sob terapêutica com beta-bloqueante, sendo o propranolol o mais frequentemente escolhido. Três doentes eram portadores de pacemaker e dois eram portadores de CDI. Com a terapêutica, dos 12 doentes previamente sintomáticos, sete tornaram-se assintomáticos, e dos nove previamente assintomáticos apenas um veio a ter um episódio sintomático, associado a incumprimento da medicação. Dois doentes faleceram. Discussão: Numa visão geral, a população estudada não difere significativamente de populações já anteriormente caracterizadas. O diagnóstico molecular é extremamente valioso, mas não o único fator a ter em conta na estratificação do risco individual. É, no entanto, uma ferramenta indispensável na identificação de familiares portadores assintomáticos.Introduction: The long QT syndrome is a hereditary cardiopathy that has increased risk of taquiarrhythmia and sudden death. This study intends to characterize the population of paediatric patients with this disease in the centre of Portugal, as well as to evaluate the influence of the molecular confirmation in the diagnosis and follow-up of these patients.Material and Methods: This retrospective study focused on a sample of 21 paediatric patients. The clinical data was collected from digital and paper sources for posterior statistical analysis with SPSS.Results: In this sample, four patients have LQT1, twelve LQT2, one LQT3, one LQT6 and three have mutations in two different genes (LQT1+2 and LQT1+5). 57,1% of patients were symptomatic, 33,3% were sent to the genetics department after discovery of an affected relative and 9,5% because of an incidental finding of prolonged QTc on ECG. Six patients presented with syncope, three with dizziness, two convulsions, four had cardiorespiratory arrest, and four had precordial pain. 95,2% were under beta-blocker therapy, with propranolol being the most common choice. Three patients had pacemakers and two had ICD. With the therapy, of the 12 previously symptomatic patients, seven became asymptomatic, and of the nine previously asymptomatic patients only one came to develop a symptomatic episode, associated with missing the medication. Two patients dyed.Discussion: In an overview, the studied population does not differ significantly from other patient populations. The molecular diagnosis is extremely valuable, but is not the only factor to be considered in the individual risk stratification. It is, however, an indispensable tool for the identification of asymptomatic carrier relatives.2017-06-13info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/82483http://hdl.handle.net/10316/82483TID:202045382porBarata, Ana Beatriz de Freitasinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2021-10-25T10:07:16Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/82483Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:04:22.760733Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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