Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lamy, S
Data de Publicação: 1997
Outros Autores: Pereira-da-Silva, L, Lopes, B, Pacheco, P, Lavinha, J, Mateus Marques, J, Videira-Amaral, J
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.17/1153
Resumo: Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.
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