Variantes na região não codificante do gene TLR2 associadas à infeção bacteriana grave na anemia falciforme pediátrica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: David, Susana
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Aguiar, Pedro, Antunes, Liliana, Dias, Alexandra, Morais, Anabela, Sakuntabhai, Anavaj, Lavinha, João
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/7082
Resumo: Este artigo constitui, no essencial, uma tradução abreviada da publicação: David S, Aguiar P, Antunes L, Dias A, Morais A, Sakuntabhai A, Lavinha J. Variants in the non-coding region of the TLR2 gene associated with infectious subphenotypes in pediatric sickle cell anemia. Immunogenetics. 2018 Jan;70(1):37-51. Epub 2017 Jun 30. https://doi.org/10.1007/s00251-017-1013-7
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spelling Variantes na região não codificante do gene TLR2 associadas à infeção bacteriana grave na anemia falciforme pediátricaVariants in non-coding regions of the TLR2 gene associated with severe bacterial infection in pediatric sickle cell anemiaAnemia FalciformeAnemia Falciforme PediátricaGene TLR2Infeção BacterianaDoenças GenéticasDoenças InfecciosasEste artigo constitui, no essencial, uma tradução abreviada da publicação: David S, Aguiar P, Antunes L, Dias A, Morais A, Sakuntabhai A, Lavinha J. Variants in the non-coding region of the TLR2 gene associated with infectious subphenotypes in pediatric sickle cell anemia. Immunogenetics. 2018 Jan;70(1):37-51. Epub 2017 Jun 30. https://doi.org/10.1007/s00251-017-1013-7A anemia falciforme é caracterizada por hemólise crónica, crises vaso- -oclusivas (CVO) e infeções recorrentes frequentemente graves. Uma coorte de 95 doentes pediátricos com anemia falciforme foi estudada quanto à associação genótipo-fenótipo para o subfenótipo “infeção bacteriana grave pelo menos uma vez durante o período de acompanhamento do doente” e três regiões polimórficas não codificantes do gene TLR2, a saber, a indel -196 a -174, o SNP rs4696480 e uma repetição em tandem (GT) n. A ausência do haplótipo [Del] -T- [n≥17] (Hap7) em homozigotia parece proteger contra a infeção bacteriana grave, numa associação estatisticamente significativa, resistindo à correção para testes múltiplos. Além disso, uma redução na taxa de incidência da infeção bacteriana grave foi associada a um aumento do componente hemolítico, aos níveis de hemoglobina fetal (antes do tratamento pela hidroxiureia) e à prevalência da alfa-talassemia de 3,7 kb. Estes resultados poderão vir a ter implicações práticas nas estratégias de cuidados de saúde para reduzir a morbilidade e mortalidade dos doentes com anemia falciforme.Sickle cell anemia (SCA) is characterized by chronic hemolysis, severe vasoocclusive crises (VOC) and recurrent often-severe infections. A cohort of 95 SCA pediatric patients was the background for genotype- -to-phenotype association of the patient’s infectious disease phenotype “severe bacterial infection at least once during the patient’s follow-up” and three noncoding polymorphic regions of the TLR2 gene, the -196 to -174 indel, SNP rs4696480 and a (GT)n short tandem repeat. The absence of the haplotype [Del]-T-[n≥17] (Hap7) in homozygocity protected against severe bacterial infection, in a statistically significant association, resisting correction for multiple testing. Moreover, a reduction in the incidence rate of severe bacterial infection was associated to a rise in the hemolytic score, fetal hemoglobin levels (prior to hydroxyureia treatment) and 3.7-kb alpha-thalassemia. These results could have practical implications in health care strategies to lower the morbidity and mortality of SCA patients.Este estudo foi realizado com o apoio da FCT/MEC através de fundos nacionais e cofinanciado pelo FEDER, no âmbito do Acordo de parceria PT2020 (UIDMULTI/00211/2013). Foi ainda parcialmente financiado por subvenções da FCT (PIC/IC/83084/2007) e do Centro de Investigação em Genética Molecular HumanaInstituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeDavid, SusanaAguiar, PedroAntunes, LilianaDias, AlexandraMorais, AnabelaSakuntabhai, AnavajLavinha, João2020-07-20T17:05:05Z2020-072020-07-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/7082porBoletim Epidemiológico Observações. 2020 janeiro-abril;9(26):22-260874-2928info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:41:48Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/7082Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:41:45.644979Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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