Esclerose tuberosa com envolvimento pulmonar

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira,Susana
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Nogueira,Carla, Ferreira,Daniela, Neves,Sofia, Taveira,Natália
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0873-21592010000200012
Resumo: A esclerose tuberosa (ET) é uma doença rara, esporádica ou transmitida de forma autossómica dominante. Caracteriza-se pela tríade convulsões, atraso mental e angiofibromas faciais. O envolvimento pulmonar é raro e, quando ocorre, é mais frequente no sexo feminino. Os autores apresentam o caso de uma doente de 52 anos, não fumadora, com antecedentes conhecidos de epilepsia na infância e angiomiolipomas renais. Assintomática e sem alterações ao exame objectivo. Em tomografia do tórax realizada para avaliação da doença, foram detectadas formações microquísticas dispersas em ambos os campos pulmonares. Exame funcional respiratório normal. A ressonância magnética cerebral evidenciou tuberosidades corticais e nódulos subependimários calcificados. Concluiu-se pelo diagnóstico de ET (linfangioleiomiomatose, tuberosidades corticais, nódulos subependimários e angiomiolipomas renais). Os autores apresentam o caso pela raridade da doença e do envolvimento pulmonar, ainda que em fase assintomática.
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