Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asma

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Albuquerque, José Miguel Beirão de, 1989-
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/7941
Resumo: Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Genética). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2012
id RCAP_d55757d79fd823015c8626cb982b123e
oai_identifier_str oai:repositorio.ul.pt:10451/7941
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asmaBiologia molecularAsmaPolimorfismo genéticoFarmacogenéticaTeses de mestrado - 2012Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Genética). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2012A asma é uma doença inflamatória crónica das vias respiratórias caracterizada por uma obstrução brônquica reversível e que desencadeia episódios recorrentes de sibilância, dispneia, aperto torácico e tosse. A patogénese da asma associa-se a mecanismos moleculares e celulares da inflamação característicos de uma resposta de linfócitos auxiliares do tipo Th2. Esta é uma doença que afeta cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo de todas as idades e etnias. Em Portugal estima-se que a asma afete 10% da população. A asma é uma doença heterogénea, com uma forte relação entre fatores ambientais e fatores genéticos. Os estudos genéticos são importantes pois permitem associar polimorfismos genéticos ao desenvolvimento da doença e à variabilidade interpessoal na resposta à terapêutica. Estima-se que cerca de 80% da variabilidade na resposta a terapêutica tem uma base genética. Neste âmbito estudou-se o polimorfismo de repetição de 27 pb no intrão 4 do gene da sintase do óxido nítrico endotelial (eNOS), uma enzima envolvida na formação do óxido nítrico, e os polimorfismos de uma única base no codão 16 e 27 do gene do recetor β2-adrenérgico (ADRβ2) que está envolvido no relaxamento do músculo liso das vias aéreas e é o alvo de alguns dos medicamentos usados no tratamento da doença. Existem diferenças significativas na distribuição genotípica da eNOS entre asmáticos e o grupo controlo (p=0,016) e um dos genótipos (aa) representa-se como um fator de proteção para a doença (OR=0,095; IC=0,012 a 0,727). Não foi encontrada nenhuma associação entre os polimorfismos da eNOS e do ADRβ2 e a resposta à terapêutica Os resultados sugerem que existe uma associação entre o polimorfismo de repetição do gene eNOS e a suscetibilidade para asma, embora este resultado esteja condicionado pela escolha do grupo controlo, e que os polimorfismos estudados não têm influência no controlo da doença.Asthma is a chronic inflammatory disease of the airways, characterized by a reversible bronchial constriction and that triggers recurring episodes of wheezing, dyspnea, thoracic constriction and cough. The pathogenesis of asthma is associated to molecular and cellular mechanisms of inflammation typical of a Th2 cell response. It’s a disease that affects around 300 million people worldwide, of all ages and ethnicities. In Portugal it is estimated to affect 10% of the population. Asthma is a heterogeneous disease, with a strong relation between environmental and genetic factors. Genetic studies are important to associate polymorphisms with the development of the disease and deficiencies in the response to therapeutics. It is estimated that about 80% of the variability in response to therapeutics has e genetic basis. In this context, the repetition polymorphism of intron 4 of the nitric oxide synthase gene (eNOS), an enzyme involved in the production of nitric oxide, and the single nucleotide polymorphisms of codons 16 and 27 of the β2-adrenergic receptor gene (ADRβ2), involved in the relaxation of the airways’ smooth muscle and target of some of the medications used in the treatment of the disease, were studied. There are significant differences in the genotypic distribution of eNOS between asthmatics and control (p=0,016), and the aa genotype represents a protective factor for the disease (OR=0,095 CI=0,012-0,727). No association was found between eNOS or ADRβ2 polymorphisms and response to therapeutics. The results suggest that there is an association between repetition polymorphism of the eNOS gene and asthma susceptibility, but this result is biased by the choice of control group, and that the polymorphisms studied don’t influence the response to therapeutics.Bicho, ManuelInácio, ÂngelaRepositório da Universidade de LisboaAlbuquerque, José Miguel Beirão de, 1989-2013-03-08T18:17:43Z20122012-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/7941porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T15:51:31Zoai:repositorio.ul.pt:10451/7941Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:32:37.539101Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asma
title Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asma
spellingShingle Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asma
Albuquerque, José Miguel Beirão de, 1989-
Biologia molecular
Asma
Polimorfismo genético
Farmacogenética
Teses de mestrado - 2012
title_short Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asma
title_full Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asma
title_fullStr Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asma
title_full_unstemmed Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asma
title_sort Contributo para o estudo dos determinantes genéticos na suscetiblidade e resposta à terapêutica na asma
author Albuquerque, José Miguel Beirão de, 1989-
author_facet Albuquerque, José Miguel Beirão de, 1989-
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Bicho, Manuel
Inácio, Ângela
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Albuquerque, José Miguel Beirão de, 1989-
dc.subject.por.fl_str_mv Biologia molecular
Asma
Polimorfismo genético
Farmacogenética
Teses de mestrado - 2012
topic Biologia molecular
Asma
Polimorfismo genético
Farmacogenética
Teses de mestrado - 2012
description Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Genética). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2012
publishDate 2012
dc.date.none.fl_str_mv 2012
2012-01-01T00:00:00Z
2013-03-08T18:17:43Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/7941
url http://hdl.handle.net/10451/7941
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799134219075584000

Registros relacionados