Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Bourbon, Mafalda
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Artigo de conferência
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/5397
Resumo: Workshop com palestrantes convidados.
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spelling Estudo Português de Hipercolesterolemia FamiliarEstudo Português de Hipercolesterolemia FamiliarPortuguese Familial Hypercholesterolemia StudyNational Familial Hypercholesterolaemia RegistryDoenças Cardio e Cérebro-vascularesWorkshop com palestrantes convidados.A Hipercolesterolemia familiar ( FH ) é a forma mais comum e grave das hipercolesterolemias monogénicas e a doença monogénica que confere risco cardiovascular mais frequente. Foi a primeira doença genética do metabolismo lipídico a ser caracterizada molecularmente. Embora a FH preencha os critérios da Organização Mundial de Saúde para rastreio em larga escala, a recomendação não é cumprida na maioria dos países. Em Portugal, a FH está subdiagnosticada são precisas estratégias de divulgação estruturadas para a comunidade médica e leiga para que se possam identificar estes doentes de elevado risco cardiovascular. Após 16 anos do Estudo Português de HF, coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, é possível afirmar que a maioria dos doentes não está sequer identificada clinicamente nem saberá do elevadíssimo risco cardiovascular que detém. A identificação dos doentes em idade jovem, com a consequente iniciação ou adequação da terapêutica, pode aumentar a sua esperança de vida em 20-30 anos.Main Aim: To identify the cause of the dyslipidaemia in patients with a clinical phenotype of Familial Hypercholesterolaemia (FH) Secondary aims: To implement the genetic diagnosis of FH; To perform an epidemiological study of FH; To study the pathophysiology of premature CHD in FH patients.Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeBourbon, Mafalda2018-03-14T17:54:42Z2017-03-232017-03-23T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/conferenceObjectapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/5397engmetadata only accessinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:40:45Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/5397Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:39:57.174345Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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