Farmacogenómica do Mieloma Múltiplo

• Autor(a) principal: Vasconcelos, Susana Daniela Ferraz de Noronha e
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.1/17750
• topic: Mieloma Múltiplo; Neoplasia; Medula óssea; Plasmócitos; Terapêutica personalizada; Farmacogenómica.; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Outras Ciências Médicas

O Mieloma Múltiplo caracteriza-se por uma neoplasia hematológica associada à proliferação clonal de plasmócitos malignos na medula óssea e como consequência, a imunoglobulina (proteína M), é produzida em excesso, provocando vários problemas no organismo, responsáveis pelos sinais e sintomas da doença. As primeiras descrições sobre o Mieloma Múltiplo surgiram no século XIX. Em 1844, Samuel Solly fez a primeira descrição detalhada de um doente com esta patologia. Mais tarde, Bence Jones descreveu o aparecimento de uma proteína na urina destes doentes. Após um século, Edelman e Gally, mostraram que a proteína presente na urina era a mesma que estava no sangue. Assim, ao longo dos anos foram feitos vários estudos e começou-se a estruturar um conjunto de informações que iria levar a uma mais rápida identificação desta doença. Nos últimos anos surgiram diversas terapêuticas que permitem controlar este tipo de cancro e que melhoram significativamente a qualidade de vida dos doentes. Esta evolução no tratamento, permitiu um aumento significativo da esperança média de vida, passando de 2 anos para 10 anos, com uma boa qualidade de vida. Relativamente ao tratamento farmacológico, a sua evolução é longa e inicialmente lenta. Só a partir do ano 2000 é que houve um maior destaque e estudo sobre o tratamento do Mieloma Múltiplo, surgindo novos agentes, com mecanismos de ação distintos: os imunomoduladores (talidomida e lenalidomida) e o inibidor do proteassoma (bortezomib), entre muitos outros novos fármacos. Portanto, os estudos farmacogenómicos são fundamentais para a escolha de uma terapêutica mais eficaz, uma vez que estuda a variabilidade genética individual, e a sua influência na resposta ao fármaco. Isto permite adaptar a terapêutica medicamentosa e sua dosagem à diversidade genética dos pacientes, isto é, permite a implementação de uma terapêutica personalizada. Neste trabalho, através de uma revisão bibliográfica foram analisados os diversos polimorfismos identificados nos doentes de MM, que estão associados à resposta individual à terapêutica desta patologia.