Doença de Machado-Joseph : análise da região 3'UTR do gene ATXN3

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ventura, Marta do Rosário Cristino Silva
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.3/1183
Resumo: Dissertação de Mestrado em Ciências Biomédicas.
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spelling Doença de Machado-Joseph : análise da região 3'UTR do gene ATXN3Doença de Machado-JosephDoença NeurodegenerativaGenética HumanaDissertação de Mestrado em Ciências Biomédicas.O presente estudo permitiu obter dados que permitiram conhecer o tipo de variação existente na região 3'UTR do gene ATXN3 em amostras de doentes DMJ, visando contribuir para uma melhor compreensão das bases moleculares desta doença. Para além disso, os dados aqui gerados poderão servir de base para trabalhos futuros, nomeadamente os que visem analisar a variação genética em regiões reguladoras do gene ATXN3 e a sua relação com a variabilidade fenotípica da DMJ.ABSTRACT: The present study has generated data which will improve our knowledge concerning the variation of the 3'UTR region of the ATXN3 gene in MJD patients, aiming to contribute to a better understanding of the molecular basis of this disease. Data herein generated, furthermore, can be the basis for future work, namely for those who will be targeted at analyzing the genetic variability in regulatory regions of the ATXN3 gene and its relation with the phenotypic variability of MJD.Lima, ManuelaBettencourt, ConceiçãoRepositório da Universidade dos AçoresVentura, Marta do Rosário Cristino Silva2011-07-13T15:49:08Z2011-06-162011-06-16T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.3/1183porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-12-20T14:28:49Zoai:repositorio.uac.pt:10400.3/1183Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:24:04.474263Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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