Estudo de polimorfismos mitocondriais numa amostra da população de Goa

• Autor(a) principal: Marques, Conceição Filipa da Silva
• Data de Publicação: 2011
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/7536
• topic: Genética da população - Goa (Índia); Variação genética; Biologia molecular; Mitocôndria; Polimorfismo

A obtenção do perfil genético em amostras degradadas é frequentemente realizada a partir da análise da informação presente no genoma mitocondrial das amostras. Tal, deve-se às características únicas associadas à molécula do ADNmt, que promovem a resistência a processos de degradação naturais aos quais o ADN está exposto. Contudo esta resistência não impede totalmente a degradação das moléculas do ADNmt, tornando necessário a adequação dos métodos de análise a este tipo de amostras. A multiplicidade presente a vários níveis na Índia propicia o desenvolvimento de diversos estudos genéticos populacionais que procuram estabelecer se esta diversidade se reflecte no pool genético das populações indianas actuais. Neste estudo analisaram-se 135 amostras de habitantes do estado indiano de Goa, através da quantificação por fluorimetria e da PCR em tempo real quantitativa, da amplificação singleplex e multiplex por PCR, da análise de fragmentos em gel de agarose e da sequenciação automática do ADNmt. Os resultados confirmaram que as metodologias utilizadas neste estudo são adequadas para análise de amostras degradadas, por isso também indicadas para análise do ADN no âmbito forense. A qualidade das amostras do ADN revelou-se não ser apropriada para um estudo no âmbito da genética populacional, mas a elevada frequência observada de um haplogrupo caracteristicamente europeu, permite prever uma possível influência de linhagens europeias no genoma mitocondrial da população de Goa.