Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cabral, Alexandra
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: M. Saraiva, Jorge, Cordeiro, Isabel, Medeira, Ana, G. Santos, Heloísa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5436
Resumo: As displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade. A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envolvimento da coluna, metáfises e epífises dos ossos longos. É causada por uma mutação no gene COMP (cartilage oligomeric matrix protein), localizado no braço curto do cromossoma 19. Apresentamos dois casos clínicos desta entidade em que o diagnóstico foi efectuado em idades distintas. As diferentes formas de apresentação exemplificam a heterogeneidade clínica desta situação.
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