Displasias corticais focais : revisão a propósito de uma série de casos investigados no âmbito do grupo de cirurgia de epilepsia do CHULN

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Frade, Ana Raquel Tavares
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/61694
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023
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spelling Displasias corticais focais : revisão a propósito de uma série de casos investigados no âmbito do grupo de cirurgia de epilepsia do CHULNDisplasia cortical focalEpilepsia refratáriaMalformações do desenvolvimento corticalCirurgia da epilepsiaRessonância magnéticaImagiologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023Introdução: Aproximadamente um terço de todas as epilepsias são refratárias ao tratamento médico. As displasias corticais focais (DCF) são a principal causa de epilepsia focal refratária em crianças e a terceira mais frequente em adultos. A cirurgia da epilepsia pode ser uma opção eficaz em alguns destes casos. A ressonância magnética (RM) cerebral é o método chave para o diagnóstico pré-operatório destas lesões, mas é muitas vezes desafiante, já que as anomalias características das DCF são frequentemente subtis e variáveis. Porém, a sua deteção é crucial, já que mesmo pequenas lesões podem causar epilepsias altamente incapacitantes e porque apresentam frequentemente resultados pós-cirúrgicos favoráveis. Objetivos: Rever noções da histopatologia e fisiopatologia, bem como as manifestações clínicas, os métodos de diagnóstico e as diferentes terapêuticas da DCF, mantendo um enfoque particular na discussão do protocolo de estudo e dos seus aspetos imagiológicos em RM. Métodos: Análise retrospetiva dos casos de doentes com diagnóstico histológico de DCF e operados pelo grupo de cirurgia da epilepsia do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. Os dados utilizados foram obtidos através de consulta de bases de dados e processos clínicos. Resultados: Entre 1998 e 2021, 49 doentes submetidos a cirurgia por epilepsia refratária apresentaram o diagnóstico histológico de DCF. O subtipo de DCF mais prevalente foi o IIIa (33%). Os achados mais frequentemente identificados em RM foram a hiperintensidade da substância branca subcortical em T2/FLAIR e hipointensidade em T1 (22%) e o apagamento da interface cortico-subcortical (22%). A localização no lobo temporal foi a mais comum, de acordo com o subtipo mais prevalente (IIIa). Foram descritos com maior detalhe seis doentes: dois com DCF IIIa, dada a sua elevada prevalência; um recém-nascido, por apresentar características imagiológicas distintas; dois com DCFII e achados evidentes em RM e um doente com DCFI e alterações imagiológicas subtis. Conclusão: A DCF é uma causa relevante de epilepsia focal refratária, cujo diagnóstico é essencialmente imagiológico, sendo os seus resultados pós-cirúrgicos positivamente influenciados pela deteção da lesão em RM- pelo que é essencial reconhecer os seus sinais clássicos e atentar para o potencial futuro de novas ferramentas de diagnósticoBackground: Approximately one third of all epilepsies are refractory to medical treatment. Focal cortical dysplasias (FCD) are the main cause of refractory focal epilepsy in children and the third most frequent in adults. Epilepsy surgery can be an effective option in some of these cases. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain is key to the preoperative diagnosis of lesions, but it is often challenging, as the anomalies of FCD are often subtle and variable. However, its detection is crucial, since even small lesions can cause highly disabling epilepsies and because they often have a favorable post-surgical outcome. Aim: To review notions of the histopathology and pathophysiology, as well as the clinical manifestations, diagnostic methods and different therapies for FCD, maintaining a particular focus on the study protocol and the characterization of its imaging aspects on MRI. Methods: Retrospective analysis of cases of patients with histological diagnosis of FCD and managed by the epilepsy surgery group at Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte. The data used were obtained by consulting data bases and clinical files. Results: Between 1998 and 2021, 49 patients who underwent surgery for refractory epilepsy had a histological diagnosis of FCD. The most prevalent FCD subtype was IIIa (33%). The most frequently identified MRI findings were subcortical white matter hyperintensity on T2/FLAIR and hypointensity on T1 (22%) and blurring of the corticosubcortical interface (22%). Location in the temporal lobe was the most common, according to the most prevalent subtype (IIIa). Six patients were described in greater detail: two with FCD IIIa, given its high prevalence; a newborn, due to its distinct imagiological characteristics; two with FCD II and obvious MRI findings and one patient with FCD I and subtle imaging findings. Conclusion: FCD is a relevant cause of refractory focal epilepsy, diagnosed essentially by imaging, and its post-surgical results are positively influenced by the detection of the lesion on MRI - so it is essential to recognize its classic signs and pay attention to the future potential of new diagnostic tools.Reimão, SofiaMorgado, CarlosRepositório da Universidade de LisboaFrade, Ana Raquel Tavares2024-01-10T12:29:15Z2023-062023-06-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/61694TID:203402570porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-01-15T01:18:33Zoai:repositorio.ul.pt:10451/61694Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T01:44:33.728800Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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