Diagnóstico laboratorial da fibrose cística

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Espadinha, Ana Sofia Falcão
Data de Publicação: 2010
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.1/1658
Resumo: Dissertação de mest., Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2010
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spelling Diagnóstico laboratorial da fibrose císticaFibrose cistica (FC)Regulador de condutancia transmembranar de fibrose cística (CFTR)DiagnósticoTripsina imunoreactivo (IRT)Teste do suorDiferenca de potencial nasal (DPN)Dissertação de mest., Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2010A Fibrose Cística é a doença genética autossómica recessiva letal mais frequente na população Caucasiana, e é devido a uma mutação no gene CFTR. A mutação mais comum é a delecção de uma fenilalanina na posição 508 (Phe508del). A perspectiva de vida para pacientes com a doença tem aumentado bastante, principalmente devido ao diagnóstico precoce. A medição do IRT na primeira semana de vida possibilita a inclusão nos programas de rastreio e de diagnóstico existentes. Existe uma grande heterogeneidade de manifestações clínicas na FC. Alguns pacientes podem ter todas as manifestações clássicas da FC desde a infância, enquanto outros têm um fenótipo mais suave ou mesmo uma manifestação atípica da doença. Pacientes são diagnosticados com FC clássica quando têm uma ou mais características fenotípicas e um teste do suor com um valor em iões cloreto maior que 60 mmol/l ou quando duas mutações no gene CFTR são identificadas. A grande maioria dos pacientes está incluída neste grupo. Pacientes com FC não-clássica têm uma característica fenotípica em pelo menos um órgão e um teste do suor no limite (40-60 mmol/l) ou normal (menor que 40 mmol/l). Nestes pacientes a confirmação do diagnóstico requer a detecção de pelo menos uma mutação e uma quantificação directa da disfunção CFTR pela diferença de potencial nasal. Mesmo assim, o diagnóstico da FC pode não ser fácil. Para muitos casos de pacientes atípicos é necessário recorrer a testes auxiliares para a confirmação ou exclusão do diagnóstico.Pinto, RuiSapientiaEspadinha, Ana Sofia Falcão2012-09-19T18:21:48Z20102010-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.1/1658porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-24T10:12:45Zoai:sapientia.ualg.pt:10400.1/1658Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T19:55:46.453Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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