Paralisia Periódica Hipocaliémica Familiar

• Autor(a) principal: Gouveia, Joana Marina Teixeira
• Data de Publicação: 2019
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/8858
• topic: Hipocaliémica e Tratamento; Paralisia; Periódica Familiar; Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências da Saúde::Medicina

A Paralisia Periódica Hipocaliémica Familiar é uma doença rara, com uma prevalência de 1:100000, de caracter genético autossómico dominante, com início na idade pediátrica. Esta patologia manifesta-se por episódios de paralisia muscular dos membros, mais frequentemente tetraplegia, com duração de minutos a dias, associados a hipocaliémia, podendo haver também envolvimento dos músculos respiratórios e arritmias cardíacas. As estratégias de tratamento consistem no tratamento dos episódios agudos com suplementos orais ou intravenosos de potássio, e no tratamento preventivo com inibidores da anidrase carbónica e suplementos de potássio. Neste trabalho, é relatado o caso de uma adolescente de 12 anos, que recorreu ao serviço de urgência por episódio súbito de tetraplegia, associada a hipocaliémia, com 6 horas de evolução. A paciente apresentava ainda alterações cardiovasculares, nomeadamente, aumento do intervalo PQ, ligeiro infradesnivelamento do segmento ST e ondas U proeminentes. Vários membros da família materna encontravam-se diagnosticados com Paralisia Periódica Hipocaliémica Familiar. A paciente, perante o quadro clínico, análises laboratoriais e exclusão de outras causas de hipocaliémia, foi diagnosticada com Paralisia Periódica Hipocaliémica Familiar. A paciente foi internada e medicada com cloreto de potássio 7,5% para tratamento do episódio agudo, tendo apresentado posteriormente, remissão completa dos sintomas. Aquando da alta, foi prescrito tratamento de prevenção com acetazolamida 250 mg e cloreto de potássio a 7,5% 10 mEq em SOS, e a paciente foi encaminhada para a consulta de neuropediatria, na qual é, atualmente, seguida. A paciente não apresentou, desde então, novos episódios de paralisia. O presente trabalho teve como objetivo realizar uma revisão sobre as manifestações clínicas e tratamentos eficazes na paralisia periódica hipocaliémica familiar, através da análise de artigos publicados em bases de dados e revistas científicas. É pretendido também comparar as metodologias descritas na bibliografia com as aplicadas no caso em estudo. Perante o presente trabalho, é possível então concluir que a Paralisia Periódica Hipocaliémica Familiar deve ser considerada como diagnóstico diferencial em pacientes jovens com episódios súbitos de fraqueza muscular ou paralisia. Apesar de nos últimos anos, o conhecimento sobre este tipo de patologia ter aumentado exponencialmente, é ainda necessária uma melhor compreensão de vários fatores, assim como o desenvolvimento de estudos prospetivos para desenvolvimento de terapias mais eficazes. É também possível concluir que as medidas e decisões tomadas neste caso foram realizadas em concordância com as orientações e bibliografia existente.