Doença de Wilson. Apresentação Peculiar em Idade Pediátrica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lopes, Ana Isabel
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Antunes, Nuno Lobo, Pereira Melo, M." José F., Batista, Amélia
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
DOI: 10.25754/pjp.1998.5625
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1998.5625
Resumo: A Doença de Wilson é a mais frequente causa específica de doença hepática crónica com início em idade pediátrica. No entanto, neste grupo etário, o diagnóstico nem sempre é fácil, com base em critérios convencionais. Apresenta-se um caso de apresentação clínica não usual, diagnosticado em idade bastante jovem e adicionalmente confirmado por estudo molecular. Salienta-se a potencial contribuição diagnóstica dos marcadores genéticos, sobretudo nos casos pre-sintomáticos sem história familiar.
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