Contribuições do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge para o controlo das Doenças Raras

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Isidro, Glória
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: Correia, Hildeberto, Lavinha, João, Gonçalves, João, Vilarinho, Laura
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/7143
Resumo: As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. As doenças raras afetam não apenas os indivíduos doentes, mas também têm grande impacto nas famílias, amigos, cuidadores e na sociedade em geral. O diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. As doenças raras são um problema de saúde pública reconhecido pela Comissão Europeia e pela Organização Mundial da Saúde ( 1) ( 2 ) . O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada enquanto um diagnóstico correto poderá revelar a existência de uma doença rara subjacente não suspeitada. Neste trabalho pretende-se dar a conhecer as contribuições efetivas a nível nacional do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA, I.P.), para o Serviço Nacional de Saúde (SNS) na investigação, diagnóstico, prevenção e controlo das doenças raras, realizadas no Departamento de Genética Humana (DGH) desde 1975.
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