Síndrome de Cohen - dois casos clínicos
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|---|---|
| Data de Publicação: | 2014 |
| Outros Autores: | , , , , , |
| Tipo de documento: | Relatório |
| Idioma: | por |
| Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
| Texto Completo: | https://doi.org/10.48560/rspo.6283 |
Resumo: | Síndrome de Cohen (SC) é uma doença rara, autossómica recessiva, com fenótipo complexo, in- cluindo atraso mental, aparência facial característica, hipotonia, laxidão articular, microcefalia, leucopenia benigna, obesidade troncular, distrofia coriorretiniana e miopia progressivas. Estão descritos cerca de 150 casos. No entanto, a SC permanece subdiagnosticada. O conhecimento desta síndrome pelos oftalmologistas é importante, uma vez que as alterações oftalmológicas típicas podem conduzir ao diagnóstico. A sua detecção precoce é fundamental não só porque o doente pode beneficiar da intervenção de uma equipa multidisciplinar, mas também para o acon- selhamento genético das famílias com uma criança afectada. Os autores descrevem dois casos clínicos, um irmão e uma irmã de 31 e 28 anos e fazem uma revisão das características clínicas, dando ênfase às manifestações oftalmológicas. |
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Síndrome de Cohen - dois casos clínicosComunicações Curtas e Imagens em OftalmologiaSíndrome de Cohen (SC) é uma doença rara, autossómica recessiva, com fenótipo complexo, in- cluindo atraso mental, aparência facial característica, hipotonia, laxidão articular, microcefalia, leucopenia benigna, obesidade troncular, distrofia coriorretiniana e miopia progressivas. Estão descritos cerca de 150 casos. No entanto, a SC permanece subdiagnosticada. O conhecimento desta síndrome pelos oftalmologistas é importante, uma vez que as alterações oftalmológicas típicas podem conduzir ao diagnóstico. A sua detecção precoce é fundamental não só porque o doente pode beneficiar da intervenção de uma equipa multidisciplinar, mas também para o acon- selhamento genético das famílias com uma criança afectada. Os autores descrevem dois casos clínicos, um irmão e uma irmã de 31 e 28 anos e fazem uma revisão das características clínicas, dando ênfase às manifestações oftalmológicas.Ajnet2014-12-04T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reporthttps://doi.org/10.48560/rspo.6283por1646-69501646-6950Serino, JosefinaVieira, BrunaMenezes, CarlosLemos, José AlbertoRodrigues, PedroDuarte, AnaTenedório, Paulainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-09-22T17:05:49Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/6283Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:01:26.160167Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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