Population genomics of the endangered Bermuda petrel

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Afonso, Rita Oliveira
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/51994
Resumo: Tese de Mestrado, Biologia Evolutiva e do Desenvolvimento, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências
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spelling Population genomics of the endangered Bermuda petrelFreira da BermudaEspécies endémicas insularesDepressão de consanguinidadeddRADgenes TLRTeses de mestrado - 2022Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências BiológicasTese de Mestrado, Biologia Evolutiva e do Desenvolvimento, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasA freira da Bermuda (Pterodroma cahow) é uma espécie endémica das Ilhas das Bermudas e pertence à Ordem dos Procelariiformes, um dos grupos de aves marinhas mais ameaçadas do planeta. Demonstra características e comportamentos comuns desta Ordem de espécies, tal como a postura de um único ovo por época reprodutora, o alto investimento parental por parte dos dois membros do casal e filopatria, característica que designa a tendência de retorno dos indivíduos ao local onde foram criados, para se reproduzirem. Esta espécie passa a maior parte do seu tempo de vida em alto mar no norte do Oceano Atlântico e apenas regressa a terra na época reprodutora, onde ocorre a escolha de parceiro, que se mantém normalmente para a vida, assim como a escolha do ninho, geralmente construídos através de escavações no solo. Registos históricos indicam que a freira da Bermuda terá sofrido um enorme decréscimo populacional aquando da chegada dos humanos às ilhas, no século XVII. A desflorestação e a introdução de espécies predadoras invasoras terão causado esse decréscimo, levando ao desaparecimento de avistamentos da espécie em apenas 12 anos. Assim, a crença de que a espécie se tivera extinguido permaneceu durante 300 anos, cerca de 15 gerações. Surpreendentemente, em 1951, novos avistamentos terão levado à descoberta de cerca de 14 casais num ilhéu de difícil acesso. Consequentemente, foi implantado um extenso plano de conservação que dura até aos dias de hoje e que tem resultado numa extraordinária recuperação, existindo cerca de 150 casais a nidificar nas Bermudas, atualmente. No entanto, esta espécie ainda enfrenta várias ameaças, nomeadamente ambientais. Além disso, teme-se que o decréscimo populacional que a freira da Bermuda sofreu tenha causado um efeito de gargalo que tem consequências genéticas negativas, resultando numa forte deriva genética e consanguinidade, que são as principais preocupações em espécies endémicas insulares, principalmente aquelas que passaram por um decréscimo populacional relativamente recente. Assim, este trabalho tem como objetivo aferir certas características genéticas da freira da Bermuda para estudar as consequências da sua história demográfica na sua variabilidade genética. Este trabalho utiliza dados genéticos diversos: ddRAD-seq, uma tecnologia de sequenciação de 3ª geração capaz de caracterizar milhares de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) do genoma nuclear neutral da espécie; fragmento do gene COI do genoma mitocondrial; e dois genes do sistema imunitário, pertencentes à família dos recetores do tipo Toll (TLRs), descritos como estando sob seleção em algumas espécies de aves nas quais foram caracterizados. Utilizando estes dados, os principais objetivos deste trabalho são: a) inferir o impacto relativo da deriva genética e da seleção em genes com impacto potencial na fitness individual; b) caracterizar a diversidade genética neutral da espécie; c) inferir os níveis de consanguinidade da população, assim como as suas consequências na escolha de parceiro (acasalamento preferencial) e no sucesso de eclosão do casal; d) inferir a história demográfica e confirmar a presença de um efeito de gargalo genético. Dois genes do tipo Toll foram sequenciados com sucesso, no entanto o TLR5 mostrou resultados inconsistentes da clonagem, que podem ser devidos à duplicação do gene, comum nesta família de genes, ou com erros de sequenciação ou clonagem. Já o TLR4 revelou baixa diversidade na região que codifica o péptido de ligação que reconhecem o patogénio, a zona que se esperaria estar sob seleção balanceadora, sugerindo assim que a deriva genética poderá ter afetado este gene apesar da pressão seletiva. Esta espécie de freiras nidifica em cinco ilhéus diferentes, próximos um dos outros se considerarmos a sua capacidade dispersiva. Os dados genómicos revelaram não haver estrutura populacional e como tal, pode ser considerada uma espécie panmítica. Este resultado era esperado, já que a população atual derivou de poucos casais e também porque a filopatria encontrada nesta espécie não é ilhéu-específica. A diversidade genética neutral nuclear é já há muito considerada no campo da genómica populacional, pela sua importância na compreensão da história demográfica das populações, assim como na área da genética da conservação para a inferência do risco de extinção das espécies, ainda que a sua importância seja alvo de controvérsia. A diversidade genómica nuclear neutral de Pterodroma cahow é semelhante à de outras espécies do género Pterodroma. No entanto, o ADN mitocondrial indicou um resultado diferente, tendo a freira da Bermuda a diversidade mais baixa entre sete espécies de freiras, algumas das quais igualmente ameaçadas. Visto que o ADN mitocondrial é haploide e herdado por via materna, tem apenas ¼ do efetivo populacional em relação ao ADN nuclear. Por essa razão, reflete a história demográfica da população mais recente, enquanto o ADN nuclear reflete diversidade genética mais ancestral. Resultados díspares entre a diversidade dos genomas mitocondrial e nuclear podem assim indicar um decréscimo populacional recente. A consanguinidade é um dos principais problemas de populações pequenas porque podem causar efeitos na fitness dos indivíduos, efeito esse a que usualmente se chama depressão de consanguinidade. Dadas as características demográficas da freira da Bermuda e a sua história demográfica, esta temática é altamente pertinente. O cálculo do nível de consanguinidade individual foi feito através de uma matriz de afinidade genómica (FGRM). Os resultados revelaram que a média da consanguinidade da população é baixa. No entanto, alguns indivíduos revelaram valores preocupantes, equivalentes ao nível de consanguinidade de filhos de irmãos e de filhos de primos. A taxa de sucesso de eclosão dos ovos está descrita nesta espécie de freira como uma das mais baixas de entre os Procellariiformes. Visto que a fertilidade está diretamente relacionada com a fitness dos indivíduos, testou-se se a taxa de eclosão, medida de fertilidade, é influenciada pela consanguinidade. Para isto, usámos duas medidas em dois modelos lineares generalizados mistos (GLMM) diferentes. Primeiro, usámos a heterozigotia multi-locus individual (MLH), uma medida inversamente correlacionada com o FGRM, que revelou não existir uma correlação heterozigotia-fitness (HFC), sugerindo que uma possível diminuição da heterozigotia devido à consanguinidade não aparece afetar a taxa de eclosão. Por outro lado, testou-se se o grau de parentesco entre os dois membros do casal influencia o sucesso de eclosão. O grau de parentesco entre indivíduos obteve-se através de um estimador genómico de parentesco, que se revelou fiável e consistente com os dados da genealogia existentes para esta população obtidos com os dados de campo. Os resultados sugerem que o grau de parentesco partilhado pelo casal não influencia a taxa de eclosão da sua descendência. Como a maioria dos Procellariiformes, a Freira da Bermuda é socialmente monogâmica e a escolha do parceiro é, geralmente, para a vida. Uma situação de stress, como é a de depressão de consanguinidade, pode levar à mudança de comportamento reprodutor, como por exemplo a prevenção de reprodução entre indivíduos aparentados. Os dados genómicos usados neste trabalho revelaram, através de um bootstrap não paramétrico, que os indivíduos estão a escolher o seu parceiro ao acaso relativamente ao grau de parentesco. Este resultado pode demonstrar a falta de oportunidade de escolha, ou, por outro lado, a incapacidade dos indivíduos de reconhecerem os seus familiares. Ainda assim, a existência de paternidades fora do casal (EPPs) deve ser estudada nesta espécie, para melhor compreensão do impacto da consanguinidade no seu comportamento reprodutor. A inferência demográfica foi realizada por dois métodos distintos, ambos baseados no espectro de frequência dos nucleótidos (SFS) dos dados genómicos, através dos programas informáticos Fastsimcoal e Stairwayplot. Este último sugere dois eventos demográficos mais evidentes. O mais antigo evidencia um decréscimo ligeiro e prolongado a começar há cerca de 100 mil anos, coincidente com os períodos glaciares e interglaciares do Pleistoceno, conhecidos por provocar decréscimos populacionais noutras espécies costeiras devido às oscilações do nível da água do mar. Além disso, esta análise demográfica sugere um decréscimo acentuado no efetivo populacional num período mais recente da história da espécie, há 2 mil anos. Embora não coincida com a chegada dos humanos às Bermudas, pode ainda estar relacionado, visto que os dados baseados no SFS podem não ser suficientemente precisos para eventos demográficos recentes. Já a análise do Fastsimcoal revelou que o modelo com efeito de gargalo mais recente é o que mais se adequa aos dados, corroborando assim a hipótese da Freira da Bermuda ter sofrido um decréscimo populacional severo num passado evolutivo recente. Em resumo, tanto as análises de inferência demográfica, como a diversidade genética nuclear e mitocondrial sugerem a ocorrência de um efeito de gargalo genético e consequente perda de diversidade genética. No entanto, o pequeno tamanho populacional não parece estar a causar depressão de consanguinidade relativamente à taxa de eclosão. Além disso, não foi encontrado um comportamento de prevenção de consanguinidade através da escolha de parceiro. Por outro lado, foi encontrada baixa diversidade num gene candidato a estar sob seleção, o que pode sugerir um efeito poderoso da deriva genética relativo à pressão seletiva a que estes genes podem estar sujeitos.The Bermuda petrel is an island endemic species belonging to the Procellariiformes, one of the most endangered orders of seabirds. Spending most of their lifetime in the open Atlantic Ocean, Bermuda petrel breed exclusively in Bermuda Islands, where females lay a single egg per season that demands high biparental investment. Historical records tell the tale of a significant decline of population size at the time of human settlement in Bermuda, throwing the species to near-extinction. Even so, the population was able to recover aided by an ongoing conservation plan. However, it still faces several threats, and genetic consequences resulted from that drastic decline are expected, being inbreeding and genetic drift the main concerns. This study aimed to study neutral and functional genetic diversity levels and inbreeding levels, as well as its effects on individual fitness and on mating choice. Also, it aimed to look for a genetic signature of the recent bottleneck suggested by historical records. For this, we used a high-throughput sequencing technique, ddRAD-seq, to survey thousands of nuclear SNPs, one mitochondrial gene (COI), and two candidate genes to selection (TLRs). The results obtained revealed that Bermuda petrel has suffered a recent genetic bottleneck and showed low mtDNA diversity when compared to other petrel species. Conversely, nuclear genomic diversity was not relatively lower than in other endangered petrels. Inbreeding levels were not high overall, although some individuals showed to be highly inbred. However, individual inbreeding and relatedness between couples is not affecting their hatching success. Additionally, individual’s mating choice is not influenced by kinship. Finally, one of the two candidate genes to selection was dismissed since the results revealed unexpected signs of gene duplication, while the other revealed low genetic diversity in the pathogen biding coding region, hinting for overcome of genetic drift relative to selection.Silva, MónicaMartins, Francisco Rente de PinaRepositório da Universidade de LisboaAfonso, Rita Oliveira2022-03-25T17:31:19Z202220212022-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/51994TID:202994414enginfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:57:02Zoai:repositorio.ul.pt:10451/51994Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:03:10.946295Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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