Doença de Machado-Joseph: da teoria à prática clínica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rodrigues, Joana Cristina Ruivo
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/1157
Resumo: A Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo 3, é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante, com uma expressão clínica e idade de início variáveis, o que torna o diagnóstico difícil e raramente precoce. A doença de Machado-Joseph, afeta maioritariamente descendentes de Açorianos, e está dispersa a nível mundial. Esta dissertação parte da investigação alargada da literatura científica acerca da Doença de Machado-Joseph e do relato de um caso clínico exemplificativo da clínica da doença, revendo e salientando as novas descobertas nas caraterísticas clínicas, genéticas e patogenia da doença. São, também, referidas as terapias atuais e, possivelmente, futuras para os doentes com Doença de Machado-Joseph.
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