Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)

• Autor(a) principal: Fernandes, Agostinho
• Data de Publicação: 2014
• Outros Autores: Robalo, Conceição, Fineza, Isabel, Borges, Luís, Vilarinho, Laura, T. Almeida, Isabel, Velho, Sérgio, Diogo, Luísa
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5432
• topic: Case reports

A macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo. Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta aos 5 anos de idade um quadro extrapiramidal grave. No 2.° caso verificou-se crescimento do perímetro craniano «em flecha» a partir dos 2,5 meses de idade com uma crise encefalopática aos 9 meses. Tem, aos 15 meses de idade, hipotonia generalizada com distonia. Chama-se a atenção para as acidúrias orgânicas (e outros erros congénitos do metabolismo) no diagnóstico diferencial da macrocefalia na criança. A sua detecção precoce pode, em muitos casos, melhorar significativamente o prognóstico, tal como acontece na acidúria glutárica tipo I.