Hiperplasia Supra-Renal Congénita por «Déficit» de 21-Hidroxilase (Forma Clássica): Diagnóstico e Tratamento Pré-Natal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lacerda, AJ
Data de Publicação: 1993
Outros Autores: Bugalho, MJ
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.17/3272
Resumo: A hiperplasia supra-renal congénita por defeito da 21-hidroxilase é, entre as doenças metabólicas hereditárias, uma das mais frequentes. A ocorrência da forma clássica é estimada, entre a população branca, em 1/14.500 nados-vivos. A hiperprodução de androgénios condiciona, nos fetos do sexo feminino, ambiguidade sexual podendo resultar num registo incorrecto do sexo. Revêem-se os conceitos básicos de fisiopatologia, as técnicas de diagnóstico pré-natal e as possibilidades de instituir uma terapêutica pré-natal.
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