Harlequin Ichthyosis: Case Report
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2019 |
Outros Autores: | , , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | eng |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984 |
Resumo: | Harlequin ichthyosis is a rare autosomal recessive congenital disease in which neonates present generalized hyperkeratotic plaques and deep fissures, ectropion, eclabium, malformation of the auricular pavilion and typical facies. Although several complications related to the skin restriction may occur, support in intensive care and early introduction of systemic retinoids, such as acitretin, have significantly contributed to patients' survival and improved prognosis. The purpose of this report is to present a rare case of harlequin ichthyosis and to discuss strategies for early diagnosis and first supportive care. |
id |
RCAP_ea57ecd68359fd45eb940b949112d8f8 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Harlequin Ichthyosis: Case ReportIctiose Arlequim: Caso ClínicoATP-Binding Cassette TransportersIchthyosisLamellarInfantNewbornIctiose LamelarRecém-NascidoTransportadores de Cassetes de Ligação de ATPHarlequin ichthyosis is a rare autosomal recessive congenital disease in which neonates present generalized hyperkeratotic plaques and deep fissures, ectropion, eclabium, malformation of the auricular pavilion and typical facies. Although several complications related to the skin restriction may occur, support in intensive care and early introduction of systemic retinoids, such as acitretin, have significantly contributed to patients' survival and improved prognosis. The purpose of this report is to present a rare case of harlequin ichthyosis and to discuss strategies for early diagnosis and first supportive care.Ictiose arlequim é uma doença congênita autossómica recessiva rara, na qual os recém-nascidos apresentam placas de hiperqueratose generalizadas e fissuras profundas, ectrópio, eclábio, malformação do pavilhão auricular e fácies típicas. Embora várias complicações relacionadas à restrição cutânea possam ocorrer, o suporte em terapia intensiva e a introdução precoce de retinóides sistémicos, como a acitretina, têm contribuído significativamente para a melhoria da sobrevida e do prognóstico dos doentes. O objetivo deste relato é apresentar um raro caso de ictiose arlequim e discutir estratégias para o diagnóstico precoce e o primeiro tratamento de suporte.Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia2019-03-26T00:00:00Zjournal articleinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology; Vol 77 No 1 (2019): January / March; 55-58Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia; v. 77 n. 1 (2019): Janeiro / Março; 55-582182-24092182-2395reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPenghttps://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/984https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/984/619Couto, Patrícia A.Pastore, Marcela C.Araújo, Jessica C. N.Mota, Cecilya M.Chirano, Caroline A. R.Ferreira, Valeria K. A.Gadelha, Sidharta Q.Melo, Elaine D.de Melo, Patricia C. B.Santos, Luciana M.info:eu-repo/semantics/openAccess2022-10-06T12:35:09Zoai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:11:08.553428Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Harlequin Ichthyosis: Case Report Ictiose Arlequim: Caso Clínico |
title |
Harlequin Ichthyosis: Case Report |
spellingShingle |
Harlequin Ichthyosis: Case Report Couto, Patrícia A. ATP-Binding Cassette Transporters Ichthyosis Lamellar Infant Newborn Ictiose Lamelar Recém-Nascido Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP |
title_short |
Harlequin Ichthyosis: Case Report |
title_full |
Harlequin Ichthyosis: Case Report |
title_fullStr |
Harlequin Ichthyosis: Case Report |
title_full_unstemmed |
Harlequin Ichthyosis: Case Report |
title_sort |
Harlequin Ichthyosis: Case Report |
author |
Couto, Patrícia A. |
author_facet |
Couto, Patrícia A. Pastore, Marcela C. Araújo, Jessica C. N. Mota, Cecilya M. Chirano, Caroline A. R. Ferreira, Valeria K. A. Gadelha, Sidharta Q. Melo, Elaine D. de Melo, Patricia C. B. Santos, Luciana M. |
author_role |
author |
author2 |
Pastore, Marcela C. Araújo, Jessica C. N. Mota, Cecilya M. Chirano, Caroline A. R. Ferreira, Valeria K. A. Gadelha, Sidharta Q. Melo, Elaine D. de Melo, Patricia C. B. Santos, Luciana M. |
author2_role |
author author author author author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Couto, Patrícia A. Pastore, Marcela C. Araújo, Jessica C. N. Mota, Cecilya M. Chirano, Caroline A. R. Ferreira, Valeria K. A. Gadelha, Sidharta Q. Melo, Elaine D. de Melo, Patricia C. B. Santos, Luciana M. |
dc.subject.por.fl_str_mv |
ATP-Binding Cassette Transporters Ichthyosis Lamellar Infant Newborn Ictiose Lamelar Recém-Nascido Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP |
topic |
ATP-Binding Cassette Transporters Ichthyosis Lamellar Infant Newborn Ictiose Lamelar Recém-Nascido Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP |
description |
Harlequin ichthyosis is a rare autosomal recessive congenital disease in which neonates present generalized hyperkeratotic plaques and deep fissures, ectropion, eclabium, malformation of the auricular pavilion and typical facies. Although several complications related to the skin restriction may occur, support in intensive care and early introduction of systemic retinoids, such as acitretin, have significantly contributed to patients' survival and improved prognosis. The purpose of this report is to present a rare case of harlequin ichthyosis and to discuss strategies for early diagnosis and first supportive care. |
publishDate |
2019 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2019-03-26T00:00:00Z |
dc.type.driver.fl_str_mv |
journal article info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984 oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984 |
url |
https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984 |
identifier_str_mv |
oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
eng |
language |
eng |
dc.relation.none.fl_str_mv |
https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/984 https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984 https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/984/619 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia |
dc.source.none.fl_str_mv |
Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology; Vol 77 No 1 (2019): January / March; 55-58 Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia; v. 77 n. 1 (2019): Janeiro / Março; 55-58 2182-2409 2182-2395 reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799130567488307200 |