Harlequin Ichthyosis: Case Report

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Couto, Patrícia A.
Data de Publicação: 2019
Outros Autores: Pastore, Marcela C., Araújo, Jessica C. N., Mota, Cecilya M., Chirano, Caroline A. R., Ferreira, Valeria K. A., Gadelha, Sidharta Q., Melo, Elaine D., de Melo, Patricia C. B., Santos, Luciana M.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984
Resumo: Harlequin ichthyosis is a rare autosomal recessive congenital disease in which neonates present generalized hyperkeratotic plaques and deep fissures, ectropion, eclabium, malformation of the auricular pavilion and typical facies. Although several complications related to the skin restriction may occur, support in intensive care and early introduction of systemic retinoids, such as acitretin, have significantly contributed to patients' survival and improved prognosis. The purpose of this report is to present a rare case of harlequin ichthyosis and to discuss strategies for early diagnosis and first supportive care.
id RCAP_ea57ecd68359fd45eb940b949112d8f8
oai_identifier_str oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Harlequin Ichthyosis: Case ReportIctiose Arlequim: Caso ClínicoATP-Binding Cassette TransportersIchthyosisLamellarInfantNewbornIctiose LamelarRecém-NascidoTransportadores de Cassetes de Ligação de ATPHarlequin ichthyosis is a rare autosomal recessive congenital disease in which neonates present generalized hyperkeratotic plaques and deep fissures, ectropion, eclabium, malformation of the auricular pavilion and typical facies. Although several complications related to the skin restriction may occur, support in intensive care and early introduction of systemic retinoids, such as acitretin, have significantly contributed to patients' survival and improved prognosis. The purpose of this report is to present a rare case of harlequin ichthyosis and to discuss strategies for early diagnosis and first supportive care.Ictiose arlequim é uma doença congênita autossómica recessiva rara, na qual os recém-nascidos apresentam placas de hiperqueratose generalizadas e fissuras profundas, ectrópio, eclábio, malformação do pavilhão auricular e fácies típicas. Embora várias complicações relacionadas à restrição cutânea possam ocorrer, o suporte em terapia intensiva e a introdução precoce de retinóides sistémicos, como a acitretina, têm contribuído significativamente para a melhoria da sobrevida e do prognóstico dos doentes. O objetivo deste relato é apresentar um raro caso de ictiose arlequim e discutir estratégias para o diagnóstico precoce e o primeiro tratamento de suporte.Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia2019-03-26T00:00:00Zjournal articleinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology; Vol 77 No 1 (2019): January / March; 55-58Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia; v. 77 n. 1 (2019): Janeiro / Março; 55-582182-24092182-2395reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPenghttps://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/984https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/984/619Couto, Patrícia A.Pastore, Marcela C.Araújo, Jessica C. N.Mota, Cecilya M.Chirano, Caroline A. R.Ferreira, Valeria K. A.Gadelha, Sidharta Q.Melo, Elaine D.de Melo, Patricia C. B.Santos, Luciana M.info:eu-repo/semantics/openAccess2022-10-06T12:35:09Zoai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:11:08.553428Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Harlequin Ichthyosis: Case Report
Ictiose Arlequim: Caso Clínico
title Harlequin Ichthyosis: Case Report
spellingShingle Harlequin Ichthyosis: Case Report
Couto, Patrícia A.
ATP-Binding Cassette Transporters
Ichthyosis
Lamellar
Infant
Newborn
Ictiose Lamelar
Recém-Nascido
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
title_short Harlequin Ichthyosis: Case Report
title_full Harlequin Ichthyosis: Case Report
title_fullStr Harlequin Ichthyosis: Case Report
title_full_unstemmed Harlequin Ichthyosis: Case Report
title_sort Harlequin Ichthyosis: Case Report
author Couto, Patrícia A.
author_facet Couto, Patrícia A.
Pastore, Marcela C.
Araújo, Jessica C. N.
Mota, Cecilya M.
Chirano, Caroline A. R.
Ferreira, Valeria K. A.
Gadelha, Sidharta Q.
Melo, Elaine D.
de Melo, Patricia C. B.
Santos, Luciana M.
author_role author
author2 Pastore, Marcela C.
Araújo, Jessica C. N.
Mota, Cecilya M.
Chirano, Caroline A. R.
Ferreira, Valeria K. A.
Gadelha, Sidharta Q.
Melo, Elaine D.
de Melo, Patricia C. B.
Santos, Luciana M.
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Couto, Patrícia A.
Pastore, Marcela C.
Araújo, Jessica C. N.
Mota, Cecilya M.
Chirano, Caroline A. R.
Ferreira, Valeria K. A.
Gadelha, Sidharta Q.
Melo, Elaine D.
de Melo, Patricia C. B.
Santos, Luciana M.
dc.subject.por.fl_str_mv ATP-Binding Cassette Transporters
Ichthyosis
Lamellar
Infant
Newborn
Ictiose Lamelar
Recém-Nascido
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
topic ATP-Binding Cassette Transporters
Ichthyosis
Lamellar
Infant
Newborn
Ictiose Lamelar
Recém-Nascido
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
description Harlequin ichthyosis is a rare autosomal recessive congenital disease in which neonates present generalized hyperkeratotic plaques and deep fissures, ectropion, eclabium, malformation of the auricular pavilion and typical facies. Although several complications related to the skin restriction may occur, support in intensive care and early introduction of systemic retinoids, such as acitretin, have significantly contributed to patients' survival and improved prognosis. The purpose of this report is to present a rare case of harlequin ichthyosis and to discuss strategies for early diagnosis and first supportive care.
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019-03-26T00:00:00Z
dc.type.driver.fl_str_mv journal article
info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984
oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984
url https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984
identifier_str_mv oai:ojs.revista.spdv.com.pt:article/984
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/984
https://doi.org/10.29021/spdv.77.1.984
https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/984/619
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
dc.source.none.fl_str_mv Journal of the Portuguese Society of Dermatology and Venereology; Vol 77 No 1 (2019): January / March; 55-58
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia; v. 77 n. 1 (2019): Janeiro / Março; 55-58
2182-2409
2182-2395
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799130567488307200