No rasto da drepanocitose

• Autor(a) principal: Azevedo, A
• Data de Publicação: 2011
• Outros Autores: Pina, S, Silva, F, Alves, S, Pires, G, Teixeira, S
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.10/552
• topic: Anemia falciforme; Beta-talassémia; Doenças da retina

Introdução: A Drepanocitose é uma doença autossómica recessiva causada por uma mutação pontual na cadeia da beta-globina da hemoglobina, a qual favorece a falciformização dos eritrócitos em condições fisiológicas adversas. Está associada a fenómenos de oclusão capilar que também afectam a retina, podendo levar à perda de visão. Com este trabalho pretendeu-se caracterizar as alterações fundoscópicas em doentes com drepanocitose referenciados à consulta de Oftalmologia do nosso hospital. Material e Métodos: Seleccionaram-se doentes com idade superior a 9 anos e diagnóstico de Drepanocitose observados entre Dezembro de 2009 e Julho de 2010. A avaliação foi feita com recurso à biomicroscopia e observação do fundo ocular.Quando se justificou, foi realizada angiografia fluoresceínica e tratamento com LASER. Resultados: Foram observados em consulta 7 doentes (em idade pediátrica) com Hb SS, dois adultos com Hb S-ßTalassemia e um com Hb SC (13 anos). Dois doentes com genótipo SS e os doentes com S-ß talassemia apresentaram alterações compatíveis com retinopatia da Drepanocitose, nomeadamente tortuosidade venosa, exclusão capilar periférica e neovascularização. Conclusão: A retinopatia da drepanocitose foi mais frequente nos casos de heterozigotia Hb S-Talassémia do que nos casos de drepanocitose SS, o que era esperado. As lesões encontradas são essencialmente na retina periférica e, na maioria, assintomáticas. Este facto cria a necessidade de reforçar ao doente a importância da aderência ao rastreio.