A supervised learning approach for prognostic prediction in ALS using disease progression groups and patient profiles

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pires, Sofia Isabel Ferro
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/36869
Resumo: Tese de mestrado, Bioinformática e Biologia Computacional (Bioinformática) Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2018
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spelling A supervised learning approach for prognostic prediction in ALS using disease progression groups and patient profilesEsclerose lateral amiotróficaAprendizagem supervisionadaEstratificação de pacientesGrupos de progressão da doençaPerfis de pacientesVentilação não-invásivaTeses de mestrado - 2018Departamento de Biologia VegetalDepartamento de Biologia VegetalTese de mestrado, Bioinformática e Biologia Computacional (Bioinformática) Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2018A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma Doença Neurodegenerativa caracterizada pela perda progressiva de neurónios motores, que causam inervação e comprometimento muscular. Pacientes que sofrem de ELA não têm geralmente um prognóstico promissor, morrendo entre de 3 a 5 anos após o início da doença. A causa mais comum de morte é a insuficiência respiratória. Não havendo uma cura para a ELA, muitos esforços estão concentrados na elaboração de melhores tratamentos para prevenir a progressão da doença. Tem sido comprovado que a Ventilação Não Invásiva (VNI) melhora o prognóstico quando administrado atempadamente. Esta dissertação propõe abordagens de aprendizagem automática para criar modelos capazes de prever a necessidade de VNI em pacientes com ELA dentro de um intervalo de tempo de k dias, possibilitando assim aos médicos antecipar a prescrição de VNI. No entanto, a heterogeneidade da doença apresenta um desafio para encontrar tratamentos e soluções que possam ser utilizadas para todos os pacientes. Com isso em mente, propomos duas abordagens de estratificação de pacientes, com o objetivo de criar modelos especializados que possam prever melhor a necessidade de VNI para cada um dos grupos criados. A primeira abordagem consiste em criar grupos com base na taxa de progressão do paciente, e a segunda consiste em criar perfis de pacientes agrupando avaliações de pacientes mais semelhantes usando métodos de agrupamento e perfis clínicos baseados em subconjuntos de características (Geral, Prognóstico, Respiratório e Funcional). Também testamos um conjunto de seleção de atributos, para avaliar o valor preditivo dos mesmos, bem como uma abordagem de imputação de valores ausentes para lidar com a alta proporção dos mesmos, característica comum para dados clínicos. Os modelos prognósticos propostos mostraram ser uma boa solução para a previsão da necessidade do uso de NIV, apresentando resultados geralmente promissores. Além disso, mostramos que o uso de estratificação de pacientes para criar modelos especializados, melhorando assim o desempenho dos modelos prognósticos, pode contribuir para um acompanhamento mais personalizado de acordo com as necessidades de cada paciente, melhorando assim o seu prognóstico e qualidade de vida.Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a Neurodegenerative Disease characterized by the progressive loss of motor neurons, which cause muscular innervation and impairment. Patients who suffer from ALS usually do not have a promising prognosis, dying within 3-5 years from the disease onset. The most common cause of death is respiratory failure. With the lack of a cure for ALS, many efforts are focused in designing better treatments to prevent disease progression. Non-Invasive Ventilation (NIV) has been proven to improve prognosis when administered earlier on. This dissertation proposes machine learning approaches to create learning models capable to predict the need for NIV in ALS patients within a time window of k days, enabling clinicians to anticipate NIV prescription beforehand. However, the heterogeneity of the disease presents as a challenge to find treatments and solutions that can be used for all patients. With that in mind, we proposed two patient stratification approaches, with the aim of creating specialized models that can better predict the need for NIV for each of the created groups. The first approach consists in creating groups based on the patient’s progression rate, and the second approach consists in creating patient profiles by grouping patient evaluations that are more similar using clustering and clinical profiles based on subset of features (General, Prognostic, Respiratory, and Functional). We also tested a feature selection ensemble, to evaluate the predictive value of the features, as well as a Missing value imputation approach to deal with the high proportion of missing values, common characteristic for clinical data. The proposed prognostic models showed to be a good solution for prognostic prediction of NIV outcome, presenting overall promising results. Furthermore, we show that the use of patient stratification to create specialized models, thus improving performance in prognostic models that can contribute to a better-personalized care according to each patient needs, thus improving their prognostic and quality of life.Madeira, Sara Alexandra CordeiroRepositório da Universidade de LisboaPires, Sofia Isabel Ferro2019-11-30T01:30:19Z201820182018-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/36869TID:202191362enginfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:33:42Zoai:repositorio.ul.pt:10451/36869Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:51:01.984362Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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