Síndrome de hipoventilação central congénita : caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Alves, Daniel Costa
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/51830
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021
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spelling Síndrome de hipoventilação central congénita : caso clínicoSíndrome da hipoventilação central congénitaGene PHOX2BDesregulação autonómicaPneumologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021A síndrome de hipoventilação central congénita é uma síndrome genética rara, com origem numa mutação do gene “paired mesoderm homeobox protein 2B” (PHOX2B). Esta mutação causa uma falência autonómica que afeta principalmente o controlo respiratório, levando a uma ausência ou redução de sensibilidade à hipercapnia e à hipoxémia, resultando numa dependência de suporte ventilatório para toda a vida, especialmente durante o sono. A avaliação genética do PHOX2B é imprescindível para o diagnóstico. Desde a sua descoberta, foi possível identificar várias mutações que se associam a diferentes gravidades de hipoventilação alveolar e disfunção autonómica, com necessidades terapêuticas diferentes. Algumas destas mutações podem relacionar-se com a doença de Hirschsprung ou tumores da crista neural. A maioria dos doentes exibe sintomas no nascimento, mas um pequeno grupo tem o início dos sintomas na infância ou na idade adulta após um evento agudo, como anestesia ou infeção respiratória. O autor apresenta o caso clínico de uma jovem adulta que iniciou no período neonatal hipotonia e hipoventilação alveolar, necessitando de suporte ventilatório contínuo. Manteve esta necessidade até aos 10 meses, quando apresentou os primeiros sinais de ventilação adequada durante a vigília que lhe permitiram depender do ventilador apenas durante o sono a partir dos 12 meses. A doente teve a sua primeira alta hospitalar aos 16 meses de vida. Aos 10 anos substitui a ventilação invasiva pela não invasiva, que mantém até à data atual, com posterior encerramento da traqueostomia. Quando realiza o teste genético, aos 13 anos, é detetada uma mutação de novo, associada a quadros mais graves da doença. Atualmente evidencia um bom controlo da patologia, sem sinais de hipoxia crónica e com um percurso académico semelhante aos seus pares.Congenital central hypoventilation syndrome is a rare genetic syndrome, originating from a mutation of the gene “paired mesoderm homeobox protein 2B” (PHOX2B). This mutation causes an autonomic failure that mainly affects respiratory control, leading to an absence or reduced sensitivity to hypercapnia and hypoxemia, resulting in a dependence on ventilatory support for life, especially during sleep. The genetic evaluation of PHOX2B is essential for diagnosis. Since its discovery, it has been possible to identify several mutations that are associated with different severities of alveolar hypoventilation and autonomic dysfunction, with different therapeutic needs. Some of these mutations may be related to Hirschsprung's disease or neural crest tumors. Most patients show symptoms at birth, but a small group has onset of symptoms in childhood or adulthood after an acute event such as anesthesia or respiratory infection. The author presents the clinical case of a young adult woman who started hypotonia and alveolar hypoventilation in the neonatal period, requiring continuous ventilatory support. She maintained this need until 10 months, when she showed the first signs of adequate ventilation during wakefulness that allowed her to depend on the ventilator only during sleep after 12 months. The patient had her first hospital discharge at 16 months of age. At the age of 10, she replaces invasive ventilation with non-invasive ventilation, which she maintains until the present date, with subsequent closure of the tracheostomy. When she performs the genetic test at age 13, a mutation is detected, associated with more severe conditions of the disease. Currently, she shows good control of the pathology, without signs of chronic hypoxia and with an academic background similar to her peers.Bárbara, CristinaMoreira, SusanaRepositório da Universidade de LisboaAlves, Daniel Costa2022-03-18T16:15:15Z2021-072021-07-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/51830TID:202902935porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:56:44Zoai:repositorio.ul.pt:10451/51830Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:03:02.328597Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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