Trombose arterial recorrente em paciente com doença de Fabry: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Moraes,Altino Ono
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Zubiolo,Tiago Francisco Meleiro, Brito,Augusto Felipe Bruchez, Belentani,Jessica, Santos Neto,Juliano Fabrício, Santos,Gisele Nayara dos, Faccin,Lóren Fontinhas, Silva,Luanna Gabarrão
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Jornal Vascular Brasileiro (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1677-54492020000100603
Resumo: Resumo A doença de Fabry é definida como uma doença rara de depósito lisossomal ligada ao cromossomo X que apresenta sintomas multissistêmicos, incluindo comprometimento vascular com eventos trombóticos. Paciente do sexo feminino, 57 anos, com diagnóstico de doença de Fabry há 11 anos, apresentava hiperidrose, hipoacusia e angioqueratoma nas mãos. Na história patológica pregressa, relatou episódio de acidente vascular encefálico isquêmico prévio aos 40 anos de idade e trombose arterial crônica agudizada em membro inferior direito há 1 ano, a qual foi tratada por meio de angioplastia com uso de stent, apresentando melhora temporária e recente recidiva do quadro. Os eventos trombóticos se enquadram nos sintomas típicos da doença de Fabry, e são resultantes do depósito de globotriaosilceramida no endotélio vascular, implicando em um estado pró-trombótico, justificando a reincidência dos sintomas e da trombose arterial em membro inferior.
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