Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2010 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2010000100004 |
Resumo: | FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave. |
id |
SBC-1_87dba34ac16a1d3dd8f7fd72c748140f |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0066-782X2010000100004 |
network_acronym_str |
SBC-1 |
network_name_str |
Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasilcardiomiopatia hipertróficamiosinaproteína CgenesEspirito SantoBrasilFUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC2010-01-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2010000100004Arquivos Brasileiros de Cardiologia v.94 n.1 2010reponame:Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online)instname:Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)instacron:SBC10.1590/S0066-782X2010000100004info:eu-repo/semantics/openAccessMarsiglia,Júlia Daher CarneiroBatitucci,Maria do Carmo PimentelPaula,Flávia deBarbirato,ClaraArteaga,EdmundoAraújo,Aloir Queiroz depor2010-09-22T00:00:00Zoai:scielo:S0066-782X2010000100004Revistahttp://www.arquivosonline.com.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||arquivos@cardiol.br1678-41700066-782Xopendoar:2010-09-22T00:00Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online) - Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil |
title |
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil |
spellingShingle |
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil Marsiglia,Júlia Daher Carneiro cardiomiopatia hipertrófica miosina proteína C genes Espirito Santo Brasil |
title_short |
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil |
title_full |
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil |
title_fullStr |
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil |
title_full_unstemmed |
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil |
title_sort |
Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil |
author |
Marsiglia,Júlia Daher Carneiro |
author_facet |
Marsiglia,Júlia Daher Carneiro Batitucci,Maria do Carmo Pimentel Paula,Flávia de Barbirato,Clara Arteaga,Edmundo Araújo,Aloir Queiroz de |
author_role |
author |
author2 |
Batitucci,Maria do Carmo Pimentel Paula,Flávia de Barbirato,Clara Arteaga,Edmundo Araújo,Aloir Queiroz de |
author2_role |
author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Marsiglia,Júlia Daher Carneiro Batitucci,Maria do Carmo Pimentel Paula,Flávia de Barbirato,Clara Arteaga,Edmundo Araújo,Aloir Queiroz de |
dc.subject.por.fl_str_mv |
cardiomiopatia hipertrófica miosina proteína C genes Espirito Santo Brasil |
topic |
cardiomiopatia hipertrófica miosina proteína C genes Espirito Santo Brasil |
description |
FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH) é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7), exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3) e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2). RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys) e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp); 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos). CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave. |
publishDate |
2010 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2010-01-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2010000100004 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2010000100004 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S0066-782X2010000100004 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC |
dc.source.none.fl_str_mv |
Arquivos Brasileiros de Cardiologia v.94 n.1 2010 reponame:Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online) instname:Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) instacron:SBC |
instname_str |
Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) |
instacron_str |
SBC |
institution |
SBC |
reponame_str |
Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online) |
collection |
Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online) - Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) |
repository.mail.fl_str_mv |
||arquivos@cardiol.br |
_version_ |
1752126557569155072 |