Cútis laxa: relato de caso
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2010 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Anais brasileiros de dermatologia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962010000500013 |
Resumo: | A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar. |
id |
SBD-1_12313902116beaf71b0c1c907a58d8cc |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0365-05962010000500013 |
network_acronym_str |
SBD-1 |
network_name_str |
Anais brasileiros de dermatologia (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Cútis laxa: relato de casoAconselhamento genéticoConsangüinidadeCútis laxaA Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.Sociedade Brasileira de Dermatologia2010-10-01info:eu-repo/semantics/reportinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962010000500013Anais Brasileiros de Dermatologia v.85 n.5 2010reponame:Anais brasileiros de dermatologia (Online)instname:Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)instacron:SBD10.1590/S0365-05962010000500013info:eu-repo/semantics/openAccessNascimento,Gisele Moro doNunes,Caroline Sampaio AlvesMenegotto,Paula FatuchRaskin,SalmoAlmeida,Nádia depor2010-12-02T00:00:00Zoai:scielo:S0365-05962010000500013Revistahttp://www.anaisdedermatologia.org.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpabd@sbd.org.br||revista@sbd.org.br1806-48410365-0596opendoar:2010-12-02T00:00Anais brasileiros de dermatologia (Online) - Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Cútis laxa: relato de caso |
title |
Cútis laxa: relato de caso |
spellingShingle |
Cútis laxa: relato de caso Nascimento,Gisele Moro do Aconselhamento genético Consangüinidade Cútis laxa |
title_short |
Cútis laxa: relato de caso |
title_full |
Cútis laxa: relato de caso |
title_fullStr |
Cútis laxa: relato de caso |
title_full_unstemmed |
Cútis laxa: relato de caso |
title_sort |
Cútis laxa: relato de caso |
author |
Nascimento,Gisele Moro do |
author_facet |
Nascimento,Gisele Moro do Nunes,Caroline Sampaio Alves Menegotto,Paula Fatuch Raskin,Salmo Almeida,Nádia de |
author_role |
author |
author2 |
Nunes,Caroline Sampaio Alves Menegotto,Paula Fatuch Raskin,Salmo Almeida,Nádia de |
author2_role |
author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Nascimento,Gisele Moro do Nunes,Caroline Sampaio Alves Menegotto,Paula Fatuch Raskin,Salmo Almeida,Nádia de |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Aconselhamento genético Consangüinidade Cútis laxa |
topic |
Aconselhamento genético Consangüinidade Cútis laxa |
description |
A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar. |
publishDate |
2010 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2010-10-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/report |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
report |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962010000500013 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962010000500013 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.1590/S0365-05962010000500013 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Dermatologia |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Dermatologia |
dc.source.none.fl_str_mv |
Anais Brasileiros de Dermatologia v.85 n.5 2010 reponame:Anais brasileiros de dermatologia (Online) instname:Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) instacron:SBD |
instname_str |
Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) |
instacron_str |
SBD |
institution |
SBD |
reponame_str |
Anais brasileiros de dermatologia (Online) |
collection |
Anais brasileiros de dermatologia (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Anais brasileiros de dermatologia (Online) - Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) |
repository.mail.fl_str_mv |
abd@sbd.org.br||revista@sbd.org.br |
_version_ |
1752126416708698112 |