Pelagra endógena e ataxia cerebelar sem aminoacidúria: doença de Hartnup?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Resende,Júlio César Possati
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Oliveira,Leonardo Rodrigues de, Dias,Luciano Carvalho, Teodoro,Lívia das Graças Vieito L., Santiago,Luciano Borges
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Anais brasileiros de dermatologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000500009
Resumo: Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora. Análises não confirmaram aminoacidúria ou outras alterações metabólicas. Na doença de Hartnup ocorre defeito no transporte renal e intestinal de aminoácidos neutros, reduzindo triptofano disponível para produção de niacina. Cursa com ataxia cerebelar intermitente, erupções cutâneas pelagróides e distúrbios mentais. Aminoacidúria em cromatografia urinária confirma diagnóstico, porém são descritos casos compatíveis com doença de Hartnup sem aminoacidúria.
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