Você conhece esta síndrome?
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2006 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Anais brasileiros de dermatologia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000600014 |
Resumo: | A síndrome Leopard é distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável. O epônimo Leopard foi criado em 1969 como regra mnemônica, ressaltando as características mais marcantes da síndrome: lentiginose, distúrbios de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento e déficit auditivo sensorial. Relata-se o caso de uma menina de 15 anos com características da síndrome Leopard e discutem-se suas principais manifestações clínicas e genéticas. |
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Você conhece esta síndrome?EsotropiaEstenose da valva pulmonarGenitáliaGenitália/anormalidadesLentigoPerda auditivaSíndrome LeopardA síndrome Leopard é distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável. O epônimo Leopard foi criado em 1969 como regra mnemônica, ressaltando as características mais marcantes da síndrome: lentiginose, distúrbios de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento e déficit auditivo sensorial. Relata-se o caso de uma menina de 15 anos com características da síndrome Leopard e discutem-se suas principais manifestações clínicas e genéticas.Sociedade Brasileira de Dermatologia2006-12-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962006000600014Anais Brasileiros de Dermatologia v.81 n.6 2006reponame:Anais brasileiros de dermatologia (Online)instname:Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)instacron:SBD10.1590/S0365-05962006000600014info:eu-repo/semantics/openAccessCerqueira,Roberta Soriano deRomiti,Alessandra RibeiroBelda Jr,WalterOliveira,Zilda Najjar Prado deMachado,Maria Cecília RivittiRomiti,Ricardopor2007-06-21T00:00:00Zoai:scielo:S0365-05962006000600014Revistahttp://www.anaisdedermatologia.org.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpabd@sbd.org.br||revista@sbd.org.br1806-48410365-0596opendoar:2007-06-21T00:00Anais brasileiros de dermatologia (Online) - Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)false |
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