Doença de Fabry

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Boggio,Paula
Data de Publicação: 2009
Outros Autores: Luna,Paula Carolina, Abad,María Eugenia, Larralde,Margarita
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Anais brasileiros de dermatologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962009000400008
Resumo: A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autoras realizam revisão da literatura relacionada a essa afecção e ressaltam que o reconhecimento precoce dos angioqueratomas e da hipoidrose constitui sinal-chave no diagnóstico dessa doença grave. Destacam também a necessidade de esses doentes serem avaliados por equipe multidisciplinar.
id SBD-1_e5bfcdfb1a56ffac03137549ebca06ce
oai_identifier_str oai:scielo:S0365-05962009000400008
network_acronym_str SBD-1
network_name_str Anais brasileiros de dermatologia (Online)
repository_id_str
spelling Doença de FabryAlfagalactosidaseAngioceratomaDoença de FabryA doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autoras realizam revisão da literatura relacionada a essa afecção e ressaltam que o reconhecimento precoce dos angioqueratomas e da hipoidrose constitui sinal-chave no diagnóstico dessa doença grave. Destacam também a necessidade de esses doentes serem avaliados por equipe multidisciplinar.Sociedade Brasileira de Dermatologia2009-08-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962009000400008Anais Brasileiros de Dermatologia v.84 n.4 2009reponame:Anais brasileiros de dermatologia (Online)instname:Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)instacron:SBD10.1590/S0365-05962009000400008info:eu-repo/semantics/openAccessBoggio,PaulaLuna,Paula CarolinaAbad,María EugeniaLarralde,Margaritapor2009-10-19T00:00:00Zoai:scielo:S0365-05962009000400008Revistahttp://www.anaisdedermatologia.org.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpabd@sbd.org.br||revista@sbd.org.br1806-48410365-0596opendoar:2009-10-19T00:00Anais brasileiros de dermatologia (Online) - Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)false
dc.title.none.fl_str_mv Doença de Fabry
title Doença de Fabry
spellingShingle Doença de Fabry
Boggio,Paula
Alfagalactosidase
Angioceratoma
Doença de Fabry
title_short Doença de Fabry
title_full Doença de Fabry
title_fullStr Doença de Fabry
title_full_unstemmed Doença de Fabry
title_sort Doença de Fabry
author Boggio,Paula
author_facet Boggio,Paula
Luna,Paula Carolina
Abad,María Eugenia
Larralde,Margarita
author_role author
author2 Luna,Paula Carolina
Abad,María Eugenia
Larralde,Margarita
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Boggio,Paula
Luna,Paula Carolina
Abad,María Eugenia
Larralde,Margarita
dc.subject.por.fl_str_mv Alfagalactosidase
Angioceratoma
Doença de Fabry
topic Alfagalactosidase
Angioceratoma
Doença de Fabry
description A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autoras realizam revisão da literatura relacionada a essa afecção e ressaltam que o reconhecimento precoce dos angioqueratomas e da hipoidrose constitui sinal-chave no diagnóstico dessa doença grave. Destacam também a necessidade de esses doentes serem avaliados por equipe multidisciplinar.
publishDate 2009
dc.date.none.fl_str_mv 2009-08-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962009000400008
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962009000400008
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/S0365-05962009000400008
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Brasileira de Dermatologia
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Brasileira de Dermatologia
dc.source.none.fl_str_mv Anais Brasileiros de Dermatologia v.84 n.4 2009
reponame:Anais brasileiros de dermatologia (Online)
instname:Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)
instacron:SBD
instname_str Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)
instacron_str SBD
institution SBD
reponame_str Anais brasileiros de dermatologia (Online)
collection Anais brasileiros de dermatologia (Online)
repository.name.fl_str_mv Anais brasileiros de dermatologia (Online) - Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)
repository.mail.fl_str_mv abd@sbd.org.br||revista@sbd.org.br
_version_ 1752126416018735104

Registros relacionados