Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Corrêa,Fernanda de Azevedo
Data de Publicação: 2003
Outros Autores: Bachega,Tânia A.S. Sanchez
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302003000500017
Resumo: O diagnóstico da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase (NC-21OH) é realizado na presença de manifestações hiperandrogênicas e valores da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) basais >5ng/mL ou pós-ACTH >10ng/mL. Apresentamos os casos de duas crianças com pubarca precoce e com diagnóstico hormonal de forma NC-21OH, cujo estudo molecular do gene CYP21A2 confirmou o diagnóstico em apenas um caso. Isto nos levou a reavaliar o diagnóstico hormonal da forma NC-21OH através do estudo molecular em 58 pacientes com 17OHP pós-ACTH >10ng/mL. Apenas 37 (67%) pacientes tiveram mutações identificadas em ambos os alelos. Nestes, os valores basais da 17OHP foram francamente elevados (>5ng/mL) em 70%, normais em 11% e, nos demais, entre 2 e 5ng/mL. O menor valor da 17OHP pós-ACTH neste grupo foi de 17ng/mL. Ao analisarmos 59 indivíduos heterozigotos obrigatórios para a deficiência da 21-hidroxilase, observamos dois casos com valores da 17OHP pós-ACTH de 11 e 15ng/mL, respectivamente. Estes dados sugerem que o atual critério diagnóstico hormonal da forma NC-21OH possa estar superestimando seu diagnóstico.
id SBEM-2_2e75eba683ac0c22f3031471cf43d5c9
oai_identifier_str oai:scielo:S0004-27302003000500017
network_acronym_str SBEM-2
network_name_str Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
repository_id_str
spelling Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2Pubarca precoceDeficiência de 21-hidroxilaseForma não clássica17-HidroxiprogesteronaGene CYP21A2O diagnóstico da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase (NC-21OH) é realizado na presença de manifestações hiperandrogênicas e valores da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) basais >5ng/mL ou pós-ACTH >10ng/mL. Apresentamos os casos de duas crianças com pubarca precoce e com diagnóstico hormonal de forma NC-21OH, cujo estudo molecular do gene CYP21A2 confirmou o diagnóstico em apenas um caso. Isto nos levou a reavaliar o diagnóstico hormonal da forma NC-21OH através do estudo molecular em 58 pacientes com 17OHP pós-ACTH >10ng/mL. Apenas 37 (67%) pacientes tiveram mutações identificadas em ambos os alelos. Nestes, os valores basais da 17OHP foram francamente elevados (>5ng/mL) em 70%, normais em 11% e, nos demais, entre 2 e 5ng/mL. O menor valor da 17OHP pós-ACTH neste grupo foi de 17ng/mL. Ao analisarmos 59 indivíduos heterozigotos obrigatórios para a deficiência da 21-hidroxilase, observamos dois casos com valores da 17OHP pós-ACTH de 11 e 15ng/mL, respectivamente. Estes dados sugerem que o atual critério diagnóstico hormonal da forma NC-21OH possa estar superestimando seu diagnóstico.Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia2003-10-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302003000500017Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.47 n.5 2003reponame:Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)instname:Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)instacron:SBEM10.1590/S0004-27302003000500017info:eu-repo/semantics/openAccessCorrêa,Fernanda de AzevedoBachega,Tânia A.S. Sanchezpor2004-01-26T00:00:00Zoai:scielo:S0004-27302003000500017Revistahttps://www.aem-sbem.com/ONGhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||abem-editoria@endocrino.org.br1677-94870004-2730opendoar:2004-01-26T00:00Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online) - Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)false
dc.title.none.fl_str_mv Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2
title Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2
spellingShingle Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2
Corrêa,Fernanda de Azevedo
Pubarca precoce
Deficiência de 21-hidroxilase
Forma não clássica
17-Hidroxiprogesterona
Gene CYP21A2
title_short Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2
title_full Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2
title_fullStr Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2
title_full_unstemmed Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2
title_sort Avaliação dos critérios diagnósticos hormonais da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2
author Corrêa,Fernanda de Azevedo
author_facet Corrêa,Fernanda de Azevedo
Bachega,Tânia A.S. Sanchez
author_role author
author2 Bachega,Tânia A.S. Sanchez
author2_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Corrêa,Fernanda de Azevedo
Bachega,Tânia A.S. Sanchez
dc.subject.por.fl_str_mv Pubarca precoce
Deficiência de 21-hidroxilase
Forma não clássica
17-Hidroxiprogesterona
Gene CYP21A2
topic Pubarca precoce
Deficiência de 21-hidroxilase
Forma não clássica
17-Hidroxiprogesterona
Gene CYP21A2
description O diagnóstico da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase (NC-21OH) é realizado na presença de manifestações hiperandrogênicas e valores da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) basais >5ng/mL ou pós-ACTH >10ng/mL. Apresentamos os casos de duas crianças com pubarca precoce e com diagnóstico hormonal de forma NC-21OH, cujo estudo molecular do gene CYP21A2 confirmou o diagnóstico em apenas um caso. Isto nos levou a reavaliar o diagnóstico hormonal da forma NC-21OH através do estudo molecular em 58 pacientes com 17OHP pós-ACTH >10ng/mL. Apenas 37 (67%) pacientes tiveram mutações identificadas em ambos os alelos. Nestes, os valores basais da 17OHP foram francamente elevados (>5ng/mL) em 70%, normais em 11% e, nos demais, entre 2 e 5ng/mL. O menor valor da 17OHP pós-ACTH neste grupo foi de 17ng/mL. Ao analisarmos 59 indivíduos heterozigotos obrigatórios para a deficiência da 21-hidroxilase, observamos dois casos com valores da 17OHP pós-ACTH de 11 e 15ng/mL, respectivamente. Estes dados sugerem que o atual critério diagnóstico hormonal da forma NC-21OH possa estar superestimando seu diagnóstico.
publishDate 2003
dc.date.none.fl_str_mv 2003-10-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302003000500017
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302003000500017
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.1590/S0004-27302003000500017
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.source.none.fl_str_mv Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.47 n.5 2003
reponame:Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
instname:Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
instacron:SBEM
instname_str Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
instacron_str SBEM
institution SBEM
reponame_str Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
collection Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
repository.name.fl_str_mv Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online) - Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
repository.mail.fl_str_mv ||abem-editoria@endocrino.org.br
_version_ 1754734807211835392