Genética molecular do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal

• Autor(a) principal: Costa,Elaine M. Frade
• Data de Publicação: 2003
• Outros Autores: Domenice,Sorahia, Correa,Rafaela Vieira, Marui,Suemi, Latronico,Ana Claudia, Mendonça,Berenice B. de
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302003000400016
• topic: Genes; Hipogonadismo; Eixo hipotálamo-hipófise-gonadal

Nessa revisão, descrevemos os genes que codificam uma rede de fatores de transcrição, proteínas, hormônios, enzimas e receptores expressos nos diversos níveis do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG), e relatamos nossa experiência na identificação e caracterização das mutações identificadas em pacientes com alterações do eixo HHG, incluindo o hipogonadismo hipergonadotrófico e o hipogonadismo hipogonadotrófico isolado ou associado a outras deficiências hormonais hipofisárias, e alterações do desenvolvimento puberal e sexual. Até o momento, foram identificados 15 genes que atuam no desenvolvimento e função do eixo HHG: KAL, SF1, DAX1, LEPTINA, PC1, GnRH, GnRHR, HESX1, LHX3, PROP1, FSHR, LHR, FSHb, LHb e FGFR1. A maioria das mutações identificadas em nossa casuística foi descrita pela primeira vez na literatura e freqüentemente esteve associada a novos aspectos clínicos e hormonais das doenças. As conseqüências dessas mutações, caracterizadas por estudos in vitro, contribuíram para um melhor entendimento da estrutura e função das proteínas codificadas por esses genes. A união do diagnóstico clínico, hormonal e molecular dos distúrbios do eixo HHG contribui significantemente para aprimorar o conhecimento e, conseqüentemente, o diagnóstico e a terapêutica destes pacientes.