Homem XX: relato de três casos na faixa etária pediátrica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Damiani,Durval
Data de Publicação: 2005
Outros Autores: Guedes,Dulce Rondina, Damiani,Daniel, Dichtchekenian,Vaê, Coelho Neto,José Rodrigues, Maciel-Guerra,Andréa Trevas, Guerra-Júnior,Gil, Mello,Maricilda Palandi de, Setian,Nuvarte
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302005000100010
Resumo: São apresentados três pacientes com a condição clínica conhecida como "homem XX", rara na faixa etária pediátrica, caracterizada por um fenótipo masculino (em geral não associado a ambigüidade genital), testículos, porém cariótipo 46,XX. O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade; na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambigüidade genital ou ginecomastia. Na maioria dos pacientes é detectado o gene SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome), o que explica a diferenciação testicular, porém em 20% dos casos ele está ausente, o que torna evidente que a determinação gonadal é um processo dependente de múltiplos genes e fatores de transcrição. O diagnóstico de apenas 3 casos em dois serviços de referência num período de quase 30 anos indica sua raridade entre os casos de anomalias da diferenciação sexual.
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