Insensibilidade completa aos andrógenos em pacientes brasileiras causada pela mutação P766A no gene do receptor androgênico

• Autor(a) principal: Corrêa,Rafaela V.
• Data de Publicação: 2005
• Outros Autores: Wey,João C., Billerbeck,Ana E.C., Melo,Karla F.S., Mendonça,Berenice B., Wey,Marta V., Arnhold,Ivo J.P.
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302005000100013
• topic: CAIS (CAIS - Complete form of Androgen Insensitivity Syndrome); Genitália ambígua; Pseudo-hermafroditismo masculino (PHM); Receptor androgênico (AR - Androgen Receptor); Síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome)

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR), associada a uma variedade de fenótipos em indivíduos 46,XY. Avaliamos duas irmãs gêmeas de 23 anos com sexo social feminino encaminhadas por amenorréia primária, e que apresentavam gônadas palpáveis na região inguinal e cariótipo 46,XY. A ultra-sonografia pélvica não evidenciou útero. As dosagens basais revelaram concentrações elevadas de LH (35 e 42U/L), normais de FSH (7,9 e 7,8U/L) e altas de testosterona (1330 e 1660ng/dl). O estudo molecular identificou uma rara mutação missense no exon 5 do gene do AR com a troca de uma prolina por uma alanina na posição 766 da proteína. O aminoácido prolina 766 do AR é altamente conservado entre as espécies e situa-se em região correspondente ao domínio de ligação ao andrógeno.