Síndrome de Hadju-Cheney: alterações renais em um relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Dantas,Élida Lívia Rafael
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Pontes,Mário Lima, Fernandes,Paula Francinetti Camurça Castelo Branco, Ribeiro,Erlane Marques, Daher,Elizabeth de Francesco
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Jornal Brasileiro de Nefrologia
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-28002013000200013
Resumo: A síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsáveis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico - ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. O diagnóstico genético ainda não está disponível e a patogênese é relacionada a mutações no gene NOTCH. Os autores relatam um caso de um homem de 26 anos; porém, com características fenotípicas de um paciente pediátrico. Ele se apresentou com síndrome nefrótica, hipertensão arterial, cistos renais corticais e insuficiência renal aguda requerendo hemodiálise. A biopsia renal evidenciou glomeruloesclerose focal e segmentar e o tratamento para esse paciente foi de suporte com terapia hemodialítica. O diagnóstico da síndrome de Hadju-Cheney foi dado durante investigação do quadro renal.
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