Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância
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Data de Publicação: | 2015 |
Outros Autores: | |
Tipo de documento: | Artigo |
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Título da fonte: | Jornal Brasileiro de Nefrologia |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-28002015000300385 |
Resumo: | ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo "inherited tubular disorders" a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos. |
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Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infânciaacidose tubular renalATPase trocadora de sódio-potássioeletrólitos; síndrome de Barttersíndrome de Fanconisíndrome de GitelmanResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo "inherited tubular disorders" a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos.Sociedade Brasileira de Nefrologia2015-09-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-28002015000300385Brazilian Journal of Nephrology v.37 n.3 2015reponame:Jornal Brasileiro de Nefrologiainstname:Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN)instacron:SBN10.5935/0101-2800.20150060info:eu-repo/semantics/openAccessSoeiro,Emília Maria DantasHelou,Claudia Maria de Barrospor2015-09-18T00:00:00Zoai:scielo:S0101-28002015000300385Revistahttp://www.bjn.org.br/ONGhttps://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||jbn@sbn.org.br2175-82390101-2800opendoar:2015-09-18T00:00Jornal Brasileiro de Nefrologia - Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN)false |
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