Síndrome Sjögren - Larsson

• Autor(a) principal: Rabello,Leonardo Portela
• Data de Publicação: 2011
• Outros Autores: Aragão,Ricardo Evangelista Marrocos de, Filha,Joana Gurgel Holanda, Ribeiro,Erlane Marques, Dias,Daniele Roma, Rabello,Luciana Portela
• Tipo de documento: Relatório
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Brasileira de Oftalmologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802011000600016
• topic: Síndrome de Sjögren-Larsson; Espasticidade muscular; Ictiosis; Retardo mental; Degeneração macular; Relato de caso

Relatam-se os casos de dois irmãos consanguíneos com síndrome de Sjögren- Larsson, enfatizando a importância clínica do exame oftalmológico. BPLS, masculino, 11 anos e MBLS, feminino, 10 anos, irmãos de pais não-consanguíneos, apresentando ictiose congênita, diplegia espástica e retardo mental. Ao exame oftalmológico, apresentavam miopia, fotofobia, baixa acuidade visual. A fundoscopia, presença de cristais branco-amarelados em área foveal e parafoveal em ambos os olhos. Aconselhamento genético foi realizado. O manejo foi de suporte. A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma rara doença autossômica recessiva em que há 100% de penetrância. Síndrome de Sjögren-Larsson é classicamente caracterizada por ictiose, espasticidade e deficiência mental. A doença é causada por mutações no gene aldeído desidrogenase. As alterações oculares observadas são geralmente bilaterais, cristais branco-amarelados em área retiniana, que aparecem nos dois primeiros anos de vida e que vão aumentando em número com a idade. As anormalidades oculares não têm relação com a severidade da ictiose ou com as anormalidades neurológicas. Acredita-se que as lesões oftalmológicas sejam um sinal patognomônico da síndrome. É necessário enfatizar a importância do diagnóstico precoce e possibilidades de tratamento dietético.