Síndrome de Goldenhar: relato de um caso com discordância em gêmeas monozigóticas
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Data de Publicação: | 2006 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Jornal de Pediatria (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572006000100015 |
Resumo: | OBJETIVO: Relatar um par de gêmeas monozigóticas, no qual uma das crianças é afetada pela síndrome de Goldenhar, enquanto a outra é saudável. DESCRIÇÃO: Paciente do sexo feminino, filha de pais sadios, jovens e não consangüíneos. A propósita nasceu de parto cesáreo pré-termo com Capurro somático de 35 semanas e 2 dias, pesando 2.170 g, com 42,5 cm de comprimento, perímetro cefálico de 30 cm e Apgar 3/7. Ao nascimento, a criança evoluiu com desconforto respiratório grave, sendo transferida para unidade de tratamento intensivo neonatal. A outra gemelar nasceu com 3.200 g, 49 cm de comprimento, 34 cm de perímetro cefálico e Apgar 8/10. Foi transferida junto com a mãe para o alojamento conjunto da maternidade e recebeu alta com 2 dias de vida. A criança afetada apresentava hipoplasia facial esquerda, micrognatia importante, displasia de pavilhão auricular e apêndices pré-auriculares bilaterais e dermóide epibulbar à direita. Evoluiu com apnéia obstrutiva, em conseqüência da micrognatia, e necessitou de traqueostomia. As ultra-sonografias de crânio e abdome foram normais, a radiografia de coluna total mostrou hemivértebra em T9/T10, o ecocardiograma detectou tetralogia de Fallot, e o cariótipo realizado a partir de linfócitos de sangue periférico com bandeamento GTG foi 46,XX. A avaliação oftalmológica foi normal. O exame molecular provou tratar-se de gêmeas monozigóticas com 99,99% de probabilidade. COMENTÁRIO: A clínica e os exames complementares levaram ao diagnóstico de síndrome de Goldenhar. Existem relatos de gemelares afetados por essa condição com expressividade variável, o que corrobora a hipótese de que a etiologia não é puramente genética, mas resultado de um processo de disrupção vascular no período de morfogênese. |
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Síndrome de Goldenhar: relato de um caso com discordância em gêmeas monozigóticasSíndrome de GoldenhargemelaridadediagnósticoOBJETIVO: Relatar um par de gêmeas monozigóticas, no qual uma das crianças é afetada pela síndrome de Goldenhar, enquanto a outra é saudável. DESCRIÇÃO: Paciente do sexo feminino, filha de pais sadios, jovens e não consangüíneos. A propósita nasceu de parto cesáreo pré-termo com Capurro somático de 35 semanas e 2 dias, pesando 2.170 g, com 42,5 cm de comprimento, perímetro cefálico de 30 cm e Apgar 3/7. Ao nascimento, a criança evoluiu com desconforto respiratório grave, sendo transferida para unidade de tratamento intensivo neonatal. A outra gemelar nasceu com 3.200 g, 49 cm de comprimento, 34 cm de perímetro cefálico e Apgar 8/10. Foi transferida junto com a mãe para o alojamento conjunto da maternidade e recebeu alta com 2 dias de vida. A criança afetada apresentava hipoplasia facial esquerda, micrognatia importante, displasia de pavilhão auricular e apêndices pré-auriculares bilaterais e dermóide epibulbar à direita. Evoluiu com apnéia obstrutiva, em conseqüência da micrognatia, e necessitou de traqueostomia. As ultra-sonografias de crânio e abdome foram normais, a radiografia de coluna total mostrou hemivértebra em T9/T10, o ecocardiograma detectou tetralogia de Fallot, e o cariótipo realizado a partir de linfócitos de sangue periférico com bandeamento GTG foi 46,XX. A avaliação oftalmológica foi normal. O exame molecular provou tratar-se de gêmeas monozigóticas com 99,99% de probabilidade. COMENTÁRIO: A clínica e os exames complementares levaram ao diagnóstico de síndrome de Goldenhar. Existem relatos de gemelares afetados por essa condição com expressividade variável, o que corrobora a hipótese de que a etiologia não é puramente genética, mas resultado de um processo de disrupção vascular no período de morfogênese.Sociedade Brasileira de Pediatria2006-02-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572006000100015Jornal de Pediatria v.82 n.1 2006reponame:Jornal de Pediatria (Online)instname:Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)instacron:SBPE10.2223/JPED.1440info:eu-repo/semantics/openAccessVerona,Leonardo LimaDamian,Nicholas Godoy CanazzaPavarina,Lucimara P.Ferreira,Cristina H. F.Melo,Débora Gusmãopor2006-04-20T00:00:00Zoai:scielo:S0021-75572006000100015Revistahttp://www.jped.com.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.php||jped@jped.com.br1678-47820021-7557opendoar:2006-04-20T00:00Jornal de Pediatria (Online) - Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)false |
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