Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vieira,Marta W.
Data de Publicação: 2002
Outros Autores: Lopes,Vera L.G.S., Teruya,Hiromi, Guimarães-Lamonato,Leonardo, Oliveira,Lucila C.L., Costa,Clóvis Duarte
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Jornal de Pediatria (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000500016
Resumo: Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas. Conclusão: a litotripsia extracorpórea demonstrou ser uma forma eficiente de tratamento de cálculos piélicos, caliciais, ureterais e vesicais em crianças. Cálculos coraliformes não tiveram bons resultados quando tratados por meio de litotripsia extracorpórea. Os resultados deste método foram influenciados pela localização e tamanho dos cálculos.
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