Alcaptonúria (ocronose): relato de dois casos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Brandão,Letícia R.
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Borjaille,Brunela P., Hasegawa,Tatiana M., Rosa,Renata F., Azevedo,Elaine, Chahade,Wiliam H.
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Revista Brasileira de Reumatologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042006000500014
Resumo: A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. Os achados clínicos característicos incluem artropatia ocronótica, pigmentação anormal da cartilagem de outros tecidos conjuntivos e urina enegrecida. A incidência é rara, estimada em 1-4: 1.000.000 indivíduos, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consangüinidade. A seguir, relataremos o caso de dois irmãos (um homem e uma mulher) com ocronose, discutindo sua patogênese, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento(1, 2).
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