Alcaptonúria (ocronose): relato de dois casos
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Data de Publicação: | 2006 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Revista Brasileira de Reumatologia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042006000500014 |
Resumo: | A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. Os achados clínicos característicos incluem artropatia ocronótica, pigmentação anormal da cartilagem de outros tecidos conjuntivos e urina enegrecida. A incidência é rara, estimada em 1-4: 1.000.000 indivíduos, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consangüinidade. A seguir, relataremos o caso de dois irmãos (um homem e uma mulher) com ocronose, discutindo sua patogênese, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento(1, 2). |
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