Seleção de SNPs em culturas de arroz utilizando aprendizado de máquina

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Funicheli, Breno Osvaldo
Data de Publicação: 2024
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFSCAR
Texto Completo: https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/19636
Resumo: Rice (Oryza sativa) is one of the largest collections of genetic resources among plant species of economic interest. To increase the productivity of this cultivar, several genetic variability studies have been developed. In this context, single nucleotide polymorphisms (SNPs), which are single base variations in DNA sequences, have been widely studied, as they act as molecular markers linked to productivity and resistance in rice cultivation. However, due to the ineffectiveness of conventional methods in the task of selecting SNPs, methods based on Machine Learning (ML) have been used. For this purpose, the selection of SNPs is modeled as a Feature Selection (FS) problem. Although the use of FS is widespread in the literature, there are still gaps regarding its use in the context of rice genetic improvement. In conjunction with this, there is a need to investigate the SNPs selected by these methods in genetic improvement studies, to offer possible biological explanations linked to the results generated. To advance interesting points regarding this discussion, this work proposes some ensemble methods for selecting SNPs, to combine several FS algorithms to generate a robust result. These methods were implemented such as to create a pipeline for SNPs selection. The pipeline was applied to a dataset with multiple phenotypes linked to rice productivity. The proposed methods were compared to other methods present in the literature, demonstrating the best results in some cases. Furthermore, the use of functional enrichment as a strategy to explain the results was explored. The dataset used belongs to the Coleção Nuclear de Arroz of Embrapa Arroz e Feijão and was provided with the intention that the results generated in the present work would be subsequently investigated and used in the genetic improvement of rice
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However, due to the ineffectiveness of conventional methods in the task of selecting SNPs, methods based on Machine Learning (ML) have been used. For this purpose, the selection of SNPs is modeled as a Feature Selection (FS) problem. Although the use of FS is widespread in the literature, there are still gaps regarding its use in the context of rice genetic improvement. In conjunction with this, there is a need to investigate the SNPs selected by these methods in genetic improvement studies, to offer possible biological explanations linked to the results generated. To advance interesting points regarding this discussion, this work proposes some ensemble methods for selecting SNPs, to combine several FS algorithms to generate a robust result. These methods were implemented such as to create a pipeline for SNPs selection. The pipeline was applied to a dataset with multiple phenotypes linked to rice productivity. The proposed methods were compared to other methods present in the literature, demonstrating the best results in some cases. Furthermore, the use of functional enrichment as a strategy to explain the results was explored. The dataset used belongs to the Coleção Nuclear de Arroz of Embrapa Arroz e Feijão and was provided with the intention that the results generated in the present work would be subsequently investigated and used in the genetic improvement of riceO arroz (Oryza sativa) é uma das maiores coleções de recursos genéticos entre as espécies vegetais de interesse econômico. Com o intuito de aumentar a produtividade desse cultivar, diversos estudos de variabilidade genética vêm sendo desenvolvidos. Nesse contexto, os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), que são variações de base única nas sequências de DNA, têm sido amplamente estudados, pois atuam como marcadores moleculares vinculados à produtividade e resistência na cultura de arroz. No entanto, devido a não efetividade de métodos convencionais na tarefa de seleção de SNPs, métodos baseados em Aprendizado de Máquina (do inglês, "Machine Learning") (ML) vêm sendo utilizados. Para isso a seleção de SNPs é modelada como um problema de seleção de Atributos (do inglês, “Feature Selection”) (FS). Embora a utilização de FS seja amplamente difundida na literatura, ainda há lacunas quanto à sua utilização no contexto de melhoramento genético de arroz. Em conjunto a isso, observa-se a necessidade de investigação dos SNPs selecionados por esses métodos em estudos de melhoramento genético, de modo a oferecer possíveis explicações biológicas vinculadas aos resultados gerados. Com o intuito de avançar nuances referentes a essa discussão, o presente trabalho propôs alguns métodos de ensemble para seleção de SNPs, a fim de combinar diversos algoritmos de FS para geração de um resultado robusto. Os métodos foram implementados de maneira a criar um pipeline para seleção de SNPs. O pipeline foi aplicado a um conjunto de dados com múltiplos fenótipos ligados à produtividade do arroz. Os métodos propostos foram contrastados a outros métodos presentes na literatura, demonstrando resultados superiores em alguns casos. Além disso, foi explorada a utilização do enriquecimento funcional como estratégia de explicação dos resultados. O conjunto de dados utilizado pertence à Coleção Nuclear de Arroz da Embrapa Arroz e Feijão, e foi cedido com o intuito de que os resultados gerados no presente trabalho fossem posteriormente investigados e utilizados no melhoramento genético de arroz.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)porUniversidade Federal de São CarlosCâmpus São CarlosPrograma de Pós-Graduação em Ciência da Computação - PPGCCUFSCarAttribution-ShareAlike 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessSNPSeleção de atributosAprendizado de máquinaArrozFeature selectionMachine learningCIENCIAS EXATAS E DA TERRA::CIENCIA DA COMPUTACAOSeleção de SNPs em culturas de arroz utilizando aprendizado de máquinaSelection of SNPs in rice crops using machine learninginfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisreponame:Repositório Institucional da UFSCARinstname:Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR)instacron:UFSCARCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81030https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/19636/2/license_rdfc6e5ca9ee4112329286834c9257d9d4cMD52ORIGINALDissertacao_Mestrado_Breno_2023.pdfDissertacao_Mestrado_Breno_2023.pdfDissertação de Mestradoapplication/pdf4799834https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/19636/1/Dissertacao_Mestrado_Breno_2023.pdf5c74c92b6e20ea5d4206ebc44685163aMD51TEXTDissertacao_Mestrado_Breno_2023.pdf.txtDissertacao_Mestrado_Breno_2023.pdf.txtExtracted texttext/plain259971https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/19636/3/Dissertacao_Mestrado_Breno_2023.pdf.txt010b89b8de3b0f576576285fecf4369fMD53ufscar/196362024-05-14 17:14:35.218oai:repositorio.ufscar.br:ufscar/19636Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufscar.br/oai/requestopendoar:43222024-05-14T17:14:35Repositório Institucional da UFSCAR - Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR)false
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description Rice (Oryza sativa) is one of the largest collections of genetic resources among plant species of economic interest. To increase the productivity of this cultivar, several genetic variability studies have been developed. In this context, single nucleotide polymorphisms (SNPs), which are single base variations in DNA sequences, have been widely studied, as they act as molecular markers linked to productivity and resistance in rice cultivation. However, due to the ineffectiveness of conventional methods in the task of selecting SNPs, methods based on Machine Learning (ML) have been used. For this purpose, the selection of SNPs is modeled as a Feature Selection (FS) problem. Although the use of FS is widespread in the literature, there are still gaps regarding its use in the context of rice genetic improvement. In conjunction with this, there is a need to investigate the SNPs selected by these methods in genetic improvement studies, to offer possible biological explanations linked to the results generated. To advance interesting points regarding this discussion, this work proposes some ensemble methods for selecting SNPs, to combine several FS algorithms to generate a robust result. These methods were implemented such as to create a pipeline for SNPs selection. The pipeline was applied to a dataset with multiple phenotypes linked to rice productivity. The proposed methods were compared to other methods present in the literature, demonstrating the best results in some cases. Furthermore, the use of functional enrichment as a strategy to explain the results was explored. The dataset used belongs to the Coleção Nuclear de Arroz of Embrapa Arroz e Feijão and was provided with the intention that the results generated in the present work would be subsequently investigated and used in the genetic improvement of rice
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