Seleção de marcadores SNP: uma aplicação com diferentes metodologias
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Data de Publicação: | 2020 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFSCAR |
Texto Completo: | https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/13542 |
Resumo: | The quantity and complexity of generated data due to advances in genetic sequencing technologies has made statistical analysis an essential tool for their correct study and interpretation. However, there is still no agreement about which methodologies are more appropriate for those data, especially for the selection of genetic features that influence a specific phenotype. Genetic data are usually characterized by having a number of variables which is much greater than the number of observations. These variables exhibit little variability and high correlation. These characteristics hinder the application of traditional methodologies for variable selection. In this work (i.) we present different methodologies for selecting variables - Random Forest, LASSO and the traditional Stepwise method; (ii.) we apply them to genetic data to select SNP markers that characterize the presence or absence of a disease and (iii.) we compare their performances. Random Forest and Lasso show similar prediction performance, however none of them correctly select the influential SNPs. |
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Ióca, Mariana PavanZuanetti, Daiane Aparecidahttp://lattes.cnpq.br/8352484284929824http://lattes.cnpq.br/59262073222300383a209d65-688e-4651-a609-08671c5764092020-12-09T21:24:52Z2020-12-09T21:24:52Z2020-09-25IÓCA, Mariana Pavan. Seleção de marcadores SNP: uma aplicação com diferentes metodologias. 2020. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Estatística) – Universidade Federal de São Carlos, São Carlos, 2020. Disponível em: https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/13542.https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/13542The quantity and complexity of generated data due to advances in genetic sequencing technologies has made statistical analysis an essential tool for their correct study and interpretation. However, there is still no agreement about which methodologies are more appropriate for those data, especially for the selection of genetic features that influence a specific phenotype. Genetic data are usually characterized by having a number of variables which is much greater than the number of observations. These variables exhibit little variability and high correlation. These characteristics hinder the application of traditional methodologies for variable selection. In this work (i.) we present different methodologies for selecting variables - Random Forest, LASSO and the traditional Stepwise method; (ii.) we apply them to genetic data to select SNP markers that characterize the presence or absence of a disease and (iii.) we compare their performances. Random Forest and Lasso show similar prediction performance, however none of them correctly select the influential SNPs.A quantidade e a complexidade dos dados gerados devido ao avanço nas tecnologias de sequenciamento genético fez da análise estatística uma ferramenta essencial para a interpretação correta de resultados. No entanto, ainda não há um consenso sobre quais metodologias são mais adequadas para esses dados. Além disso, os dados genéticos apresentam uma grande quantidade de variáveis (marcadores, genótipos, etc) e poucas observações, logo, a utilização de algumas metodologias estatísticas tornam-se inviáveis. Os objetivos desse trabalho de conclusão de curso são: (i.) estudar duas metodologias de seleção de variáveis - Florestas Aleatórias e LASSO, (ii.) aplica-las em dados genéticos para selecionar marcadores SNP (do inglês Single Nucleotide Polymorphism) presentes nos indivíduos que caracterizam a presença ou não de uma doença e (iii.) comparar suas performances.Não recebi financiamentoporUniversidade Federal de São CarlosCâmpus São CarlosEstatística - EsUFSCarCC0 1.0 Universalhttp://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/info:eu-repo/semantics/openAccessSNPLASSOSeleção de variáveisFlorestas aleatóriasCIENCIAS EXATAS E DA TERRA::PROBABILIDADE E ESTATISTICA::ESTATISTICA::ANALISE DE DADOSSeleção de marcadores SNP: uma aplicação com diferentes metodologiasSelection of SNP markers: an application with different methodologiesinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesis600600b32a2fc3-5d19-41db-9bab-08a95238ddf5reponame:Repositório Institucional da UFSCARinstname:Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR)instacron:UFSCARORIGINALTG2_Mariana_Pavan_Ioca.pdfTG2_Mariana_Pavan_Ioca.pdfapplication/pdf296147https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/13542/1/TG2_Mariana_Pavan_Ioca.pdf9115a6077c0d9c84de3d9d03e78ea717MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8701https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/13542/2/license_rdf42fd4ad1e89814f5e4a476b409eb708cMD52TEXTTG2_Mariana_Pavan_Ioca.pdf.txtTG2_Mariana_Pavan_Ioca.pdf.txtExtracted texttext/plain66858https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/13542/3/TG2_Mariana_Pavan_Ioca.pdf.txt421a33c06ccfb91cafe7d54a6a3ccb37MD53THUMBNAILTG2_Mariana_Pavan_Ioca.pdf.jpgTG2_Mariana_Pavan_Ioca.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg5996https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/13542/4/TG2_Mariana_Pavan_Ioca.pdf.jpg4ca06740d55395b67e1eaa30aad15735MD54ufscar/135422023-09-18 18:32:04.661oai:repositorio.ufscar.br:ufscar/13542Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufscar.br/oai/requestopendoar:43222023-09-18T18:32:04Repositório Institucional da UFSCAR - Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR)false |
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