Variantes reguladoras associadas à expressão alelo-específica (aseQTL) em músculo de Nelore (Bos indicus)
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Data de Publicação: | 2020 |
Tipo de documento: | Dissertação |
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Título da fonte: | Repositório Institucional da UFSCAR |
Texto Completo: | https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/12772 |
Resumo: | Brazil is a significant exporter of beef, so the improvement of Nelore, a breed mostly present in the Brazilian herd, directly impact this sector. Genomic tools can identify SNPs associated with interesting livestock phenotypes, but the selection efficiency depends on the expression of the selected alleles in the animals. Previous studies have identified 820 SNPs presenting allelespecific expression (ASE) in Nelore’s Longissimus thoracis muscle, for which we searched for regulatory SNPs associated with this allelic expression pattern, or aseQTLs (allele-specific expression quantitative trait loci). To this end, scans were performed within 1Mb windows from the SNP with ASE (ASE SNP), and subsequently, the candidate genotypes of that window were related to the allelic imbalance in the ASE SNP. For obtaining the methylation profile of aseQTLs, the candidate positions were overlapped with RRBS (Reduced Representation Bisulfite Sequencing) methylation data from 12 animals of the same population. The flanking sequences of aseQTLs were used to predict the allele-specific presence of transcription factor binding sites (TFBSs) and miRNAs. We identified 1,134 aseQTLs associated with 126 ASE SNPs. Sixteen aseQTLs were methylated in our population, 215 affected TFBSs expressed in bovine muscle, and 162 aseQTLs affected miRNA binding sites. The integration of aseQTLs with previous association studies performed in the same population showed enrichment for meat quality traits, such as tenderness, rib eye area, and intramuscular fat. AseQTLs associated with the CMYA5 gene showed high linkage disequilibrium (LD), multiple overlaps with meat quality phenotypes and prediction of binding sites for miRNAs, thus indicating potential regulatory sites for this gene. In general, the results indicate that ASE may be the result of regulation exercised by multiple aseQTLs and undergo modulation by epigenetic and cisregulatory mechanisms. The aseQTLs described had a significant influence of LD. These variants may impact the expression of genes functionally important for phenotypes that affect, among others, meat sensory characteristics, factors that are essential for consumer acceptance. |
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Bruscadin, Jennifer JessicaRegitano, Luciana Correia de Almeidahttp://lattes.cnpq.br/9595338480545794Souza, Marcela Maria dehttp://lattes.cnpq.br/5694189798410050http://lattes.cnpq.br/5667896852834214c0b22321-e29c-4e67-86ea-e8895975c4452020-05-22T17:07:52Z2020-05-22T17:07:52Z2020-02-27BRUSCADIN, Jennifer Jessica. Variantes reguladoras associadas à expressão alelo-específica (aseQTL) em músculo de Nelore (Bos indicus). 2020. Dissertação (Mestrado em Genética Evolutiva e Biologia Molecular) – Universidade Federal de São Carlos, São Carlos, 2020. Disponível em: https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/12772.https://repositorio.ufscar.br/handle/ufscar/12772Brazil is a significant exporter of beef, so the improvement of Nelore, a breed mostly present in the Brazilian herd, directly impact this sector. Genomic tools can identify SNPs associated with interesting livestock phenotypes, but the selection efficiency depends on the expression of the selected alleles in the animals. Previous studies have identified 820 SNPs presenting allelespecific expression (ASE) in Nelore’s Longissimus thoracis muscle, for which we searched for regulatory SNPs associated with this allelic expression pattern, or aseQTLs (allele-specific expression quantitative trait loci). To this end, scans were performed within 1Mb windows from the SNP with ASE (ASE SNP), and subsequently, the candidate genotypes of that window were related to the allelic imbalance in the ASE SNP. For obtaining the methylation profile of aseQTLs, the candidate positions were overlapped with RRBS (Reduced Representation Bisulfite Sequencing) methylation data from 12 animals of the same population. The flanking sequences of aseQTLs were used to predict the allele-specific presence of transcription factor binding sites (TFBSs) and miRNAs. We identified 1,134 aseQTLs associated with 126 ASE SNPs. Sixteen aseQTLs were methylated in our population, 215 affected TFBSs expressed in bovine muscle, and 162 aseQTLs affected miRNA binding sites. The integration of aseQTLs with previous association studies performed in the same population showed enrichment for meat quality traits, such as tenderness, rib eye area, and intramuscular fat. AseQTLs associated with the CMYA5 gene showed high linkage disequilibrium (LD), multiple overlaps with meat quality phenotypes and prediction of binding sites for miRNAs, thus indicating potential regulatory sites for this gene. In general, the results indicate that ASE may be the result of regulation exercised by multiple aseQTLs and undergo modulation by epigenetic and cisregulatory mechanisms. The aseQTLs described had a significant influence of LD. These variants may impact the expression of genes functionally important for phenotypes that affect, among others, meat sensory characteristics, factors that are essential for consumer acceptance.O Brasil é um grande exportador de carne, o que faz o melhoramento da raça Nelore, majoritariamente presente no rebanho brasileiro, impactar diretamente nesse setor. Ferramentas genômicas podem identificar genes e SNPs associados a fenótipos de interesse agropecuário, mas a eficiência da seleção depende da expressão dos alelos selecionados nos animais. Estudos prévios identificaram 820 SNPs apresentando expressão alelo-específica (ASE, do inglês allelespecific expression) no músculo Longissimus thoracis de Nelore, para os quais o presente estudo realizou a busca de SNPs reguladores associados ao padrão de expressão alélica, ou aseQTLs (do inglês allele-specific expression quantitative trait loci). Para isso, foram realizadas varreduras dentro de janelas de 1Mb em relação ao SNP com ASE (SNP ASE) e, posteriormente, os genótipos candidatos dessa janela foram relacionados ao desequilíbrio alélico no SNP ASE. Para obter o perfil de metilação dos aseQTLs, as posições candidatas foram sobrepostas a dados de metilação obtidos por RRBS (Do inglês Reduced Representation Bisulfite Sequencing) de 12 animais da mesma população. As sequências flanqueadoras dos aseQTLs foram utilizadas na predição da presença alelo-específica de sítios de ligação de fatores de transcrição (SLFTs) e de miRNAs. Foram identificados 1.134 aseQTLs, associados a 126 SNPs ASE. Dezesseis aseQTLs correspondiam a regiões sujeitas à metilação na nossa população, 215 potencialmente afetavam os sítios de ligação de fatores de transcrição expressos em músculo bovino e 162 afetavam sítios de ligação de miRNA expressos em músculo da nossa população. A integração dos aseQTLs a estudos de associação obtidos previamente na mesma população mostrou um enriquecimento para características de qualidade de carne, tais como maciez, área de olho de lombo e gordura intramuscular. AseQTLs associados ao gene CMYA5 apresentaram intenso desequilíbrio de ligação (DL), múltiplas sobreposições a fenótipos de qualidade de carne e predição de sítios de ligação para miRNAs, indicando potenciais sítios reguladores da expressão desse gene. No geral, os resultados indicam que a ASE pode ser resultante da regulação exercida por múltiplos aseQTLs e sofrer modulação por mecanismos epigenéticos e cis-reguladores. Os aseQTLs descritos apresentaram grande influência do DL. Essas variantes podem interferir na expressão de genes importantes para fenótipos que afetam, entre outros, características sensoriais da carne, fatores imprescindíveis para a aceitação do consumidor.Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)CNPq: 456191/2014-3CAPES: Código de Financiamento 001FAPESP: 2012/23638-8FAPESP: 2019/04089porUniversidade Federal de São CarlosCâmpus São CarlosPrograma de Pós-Graduação em Genética Evolutiva e Biologia Molecular - PPGGEvUFSCarAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessQualidade da carneGenômicaEpigenéticaMecanismos de regulaçãoMeat qualityGenomicsEpigeneticsRegulatory mechanismsCIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICAVariantes reguladoras associadas à expressão alelo-específica (aseQTL) em músculo de Nelore (Bos indicus)Regulatory variants associated with allele-specific expression (aseQTL) in Nelore (Bos indicus) muscleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesis600600d01ccf4a-eded-40d0-baa1-67970b99caebreponame:Repositório Institucional da UFSCARinstname:Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR)instacron:UFSCARORIGINALBRUSCADIN_DissertaçãoFinal_FolhadeAprovação.pdfBRUSCADIN_DissertaçãoFinal_FolhadeAprovação.pdfDissertaçãoapplication/pdf1517289https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/12772/1/BRUSCADIN_Disserta%c3%a7%c3%a3oFinal_FolhadeAprova%c3%a7%c3%a3o.pdf3248471b22bfef3bd2eef39bdb00f99aMD51Bruscadin_Dissertação_Material suplementar.xlsxBruscadin_Dissertação_Material suplementar.xlsxapplication/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet1178643https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/12772/4/Bruscadin_Disserta%c3%a7%c3%a3o_Material%20suplementar.xlsx2ae0eefb603cb191489ba57874831952MD54BRUSCADIN - Carta comprovante.pdfBRUSCADIN - Carta comprovante.pdfCarta comprovante de versão finalapplication/pdf111032https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/12772/2/BRUSCADIN%20-%20Carta%20comprovante.pdfe6dc865673c980e0acb5a152c6bd49efMD52CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8811https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/12772/3/license_rdfe39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34MD53TEXTBRUSCADIN_DissertaçãoFinal_FolhadeAprovação.pdf.txtBRUSCADIN_DissertaçãoFinal_FolhadeAprovação.pdf.txtExtracted texttext/plain154950https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/12772/5/BRUSCADIN_Disserta%c3%a7%c3%a3oFinal_FolhadeAprova%c3%a7%c3%a3o.pdf.txt3dfbfdfedc1228958d88f57ed1d71b0cMD55BRUSCADIN - Carta comprovante.pdf.txtBRUSCADIN - Carta comprovante.pdf.txtExtracted texttext/plain1311https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/12772/7/BRUSCADIN%20-%20Carta%20comprovante.pdf.txt59ea438ea8b798e464f6ed37c1056abaMD57THUMBNAILBRUSCADIN_DissertaçãoFinal_FolhadeAprovação.pdf.jpgBRUSCADIN_DissertaçãoFinal_FolhadeAprovação.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg6065https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/12772/6/BRUSCADIN_Disserta%c3%a7%c3%a3oFinal_FolhadeAprova%c3%a7%c3%a3o.pdf.jpge00cb3dbffc3c86d0dafa95ed0f22f56MD56BRUSCADIN - Carta comprovante.pdf.jpgBRUSCADIN - Carta comprovante.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg13619https://repositorio.ufscar.br/bitstream/ufscar/12772/8/BRUSCADIN%20-%20Carta%20comprovante.pdf.jpge8f2ec6fbc7163d7a9911c87faedf253MD58ufscar/127722023-09-18 18:31:55.311oai:repositorio.ufscar.br:ufscar/12772Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.ufscar.br/oai/requestopendoar:43222023-09-18T18:31:55Repositório Institucional da UFSCAR - Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR)false |
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