Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmãos

• Autor(a) principal: Mecca,Tatiana Pontrelli
• Data de Publicação: 2011
• Outros Autores: Bravo,Riviane Borghesi, Velloso,Renata de Lima, Schwartzman,José Salomão, Brunoni,Decio, Teixeira,Maria Cristina Triguero Veloz
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista de Psiquiatria do Rio Grande do Sul
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-81082011000200009
• topic: Irmãos; genética; transtornos do espectro do autismo

Os transtornos globais do desenvolvimento (TGD) são caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: interação social recíproca, comunicação e presença de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O presente estudo teve por objetivo rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irmãos de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 sujeitos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utilização da versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Foram confirmados dois casos de irmãos com TGD (10,52% dos casos), sendo um irmão gêmeo monozigótico e um irmão de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger. Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6%) e se aproximam dos achados que relatam 10% de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno não só na criança avaliada, mas também em seus irmãos.