Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos

• Autor(a) principal: Darrigo Junior,Luiz Guilherme
• Data de Publicação: 2008
• Outros Autores: Bonalumi Filho,Aguinaldo, D'Alessandro,Denise Silvia M., Geller,Mauro
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822008000200014
• topic: neurofibromatoses; neurofibroma; criança

OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes, enfatizando as manifestações clínicas. FONTES DE DADOS: Artigos publicados, indexados na base de dados Medline e publicados entre 1998 a 2007, buscados pelos seguintes termos: "neurofibromatosis type 1", "neurofibroma", "von Recklinghausen" e "optic pathway gliomas". SÍNTESE DOS DADOS: A NF1 é uma doença genética autossômica dominante, crônica e progressiva, com incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos. Tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças e nos dois sexos. Metade dos casos representa mutações novas. A taxa de mutação para o gene NF1 é de 1/10.000, a qual se deve ao fato do gene ser grande e possuir estrutura interna atípica, que predispõe a deleções e mutações. O diagnóstico presuntivo da NF1 é feito por critérios clínicos. As três principais manifestações - neurofibromas, manchas café-com-leite e nódulos de Lisch - ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. CONCLUSÕES: Os cuidados com os pacientes com NF1 devem antecipar as principais complicações e oferecer um tratamento precoce. No aconselhamento genético, é importante informar pais e familiares a respeito do panorama geral da doença e suas possíveis complicações, enfatizando que a maioria dos pacientes apresenta vida saudável e produtiva.