Discinesia ciliar primária: quando o pediatra deve suspeitar e como diagnosticar?

• Autor(a) principal: Olm,Mary Anne K.
• Data de Publicação: 2007
• Outros Autores: Adde,Fabíola Villac, Silva Filho,Luiz Vicente F. da, Rodrigues,Joaquim Carlos
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822007000400013
• topic: transtornos da motilidade ciliar; síndrome de Kartagener; bronquiectasia; infertilidade

OBJETIVO: Revisar a discinesia ciliar primária (DCP) quanto aos seus aspectos ultra-estruturais, discriminar os defeitos ciliares primários dos secundários, descrever o quadro clínico, os testes laboratoriais de triagem e de diagnóstico disponíveis, bem como seu manejo clínico. FONTE DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, no período de 1980 a 2007. SÍNTESE DOS DADOS: A DCP é uma doença autossômica recessiva que compromete a estrutura e/ou a função ciliar e, conseqüentemente, o transporte mucociliar. As manifestações clínicas envolvem o trato respiratório superior e inferior, com infecções recorrentes do ouvido médio, seios paranasais e pulmonares, que podem evoluir para bronquiectasias. Outras manifestações incluem situs inversus totalis e infertilidade masculina. O diagnóstico deve ser suspeitado pelos pediatras em várias situações: recém-nascidos de termo com desconforto respiratório sem causa aparente; neonatos portadores de dextrocardia; lactentes com tosse persistente e/ou infecções otorrinolaringológicas de repetição, excluindo-se as imunodeficiências e a fibrose cística; crianças com asma atípica e as com bronquiectasias sem causa definida. Os testes de triagem diagnóstica são os da sacarina e do óxido nítrico nasal. As avaliações do defeito ultra-estrutural e funcional exigem análise por microscopia eletrônica e da freqüência e formato da onda de batimento ciliar. CONCLUSÕES: A DCP, apesar da baixa prevalência, é pouco diagnosticada pelas dificuldades de estabelecer o diagnóstico definitivo do defeito ciliar devido à complexidade da investigação laboratorial e pela falta de reconhecimento da doença pelos médicos. A suspeita clínica e o diagnóstico precoce são fundamentais para reduzir a morbidade e prevenir o desenvolvimento de complicações.