Incidência de anomalias cromossômicas em crianças diagnosticadas com malformações congênitas no Distrito Federal de 2000 a 2005

• Autor(a) principal: Silva, Orlando Rodrigues da
• Data de Publicação: 2011
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UCB
• Texto Completo: https://repositorio.ucb.br:9443/jspui/handle/123456789/12191
• topic: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS; Malformações congênitas

Malformações congênitas podem ocorrer por motivos conhecidos como alterações genéticas e a exposição do feto à substância tóxica. No entanto, é comum a impossibilidade de detectar a causa. Representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil e em muitos casos estão associadas a erros no número ou na estrutura dos cromossomos. Estas anomalias cromossomicas também são responsáveis por cerca de 50% dos abortos espontâneos. Desta forma, é muito importante quantificar a incidência de anormalias cromossômicas, a fim de usar esta informação em programas de aconselhamento genético e para as práticas de políticas públicas. No entanto, poucos estudos demostraram a incidência dessas anomalias no Brasile até o momento nehum estudo foi realizado no Distrito Federal. O objetivo deste trabalho foi verificar a frequência de anormalidades cromossômicas em crianças que apresentaram alguma malformação congênita e foram encaminhados para realizar o exame de citogenética no Núcleo de Genética de Brasília, Distrito Federal, nos anos de 2000 a 2005. Amostras de sangue periférico foram coletadas de crianças para fazer cultura de linfócitos e os cariótipos 30-50 células de cada criança foram obtidos utilizando a técnica de bandamento G. No total, 259 registros foram analisados dos quais 149 (57,53%) apresentaram cariótipo normal e 110 (42,47%) apresentaram anormalias cromossômicas. Dentre esses 110 casos que, as anormalidades cromossômicas mais frequentes foram as aneuploidias (77 casos, 70,64%), seguida por anormalidades estruturais (24 casos, 21,81%), e mosaicismos (9 casos, 8,18%). A alta porcentagem de anormalidades cromossômicas observadas neste estudo (42,47%) pode ter sido influenciado pelo baixo número de prontuários que puderam ser utilizados, uma vez que o resultado do teste do exame de citogenética não estava disponível em aproximadamente metade dos prontuários de 2000 a 2005. Em relação aos casos de cariótipos normais que foram observados, embora malformações congênitas possam ocorrer por outras razões além anormalidades cromossômicas, muitos destes resultados normais podem ter sido observado devido às limitações no poder de resolução da técnicas de bandeamento G utilizada. Vários estudos têm demostrado as vantagens na utlização de ferramentas moleculares como as técnicas de FISH (hibridização fluorescente in situ) e CGH (hibridização genômica comparativa) para a detecção de anomalias cromossômicas. Estas técnicas têm maior poder de resolução em comparação com outras utilizadas nas práticas de citogenética. Assim, a implementação rotineira destas técnicas para a observação de anormalidades cromossômicas pode fornecer grande contribuição para os estudos que investigam as causas de malformações congênitas.